Illumina发布AI工具，区分致病变异和良性变异

随着新一代测序的日渐普及，测序已经变得稀松平常，不过数据分析仍是一道难题。比如，如何解释大量临床意义不明确的变异？如何区分致病变异和良性变异？为此，各大机构和公司都在不断开发新的算法和软件，希望克服这个挑战。

Illumina公司近日宣布推出开源的人工智能（AI）软件，能够区分个体的潜在致病突变和良性基因变异。这种新的AI软件已通过Illumina云计算平台BaseSpace Sequence Hub公开发布。

Illumina团队以及斯坦福大学、佛罗里达大学、Broad研究所、芝加哥大学的研究人员利用最先进的深度神经网络，来区分罕见病患者的致病突变以及健康人群的大量良性变异。这项成果于7月23日发表在《Nature Genetics》杂志上。

这个算法名为PrimateAI，意味着他们从灵长类动物身上获得了灵感。事实上，与人类亲缘关系最近的灵长类动物有着与人类相似的基因组，因此它们的遗传数据可以用来训练AI，教它鉴定人类疾病背后的遗传变异。

研究人员指出，其他灵长类动物常见的错义突变在人类中往往是良性的，这使得致病突变能够被系统识别。利用六种非人类灵长类动物的数十万个常见变异，他们培养出一种深度神经网络，能够以88%的准确性鉴定罕见病患者的致病突变，并发现14个与智力残疾相关的候选基因。

“来自其他灵长类动物的常见变异将改善数百万个临床意义不明的变异的解释，从而进一步推动人类基因组测序的临床应用，”作者在文中写道。

Illumina的首席技术官Mostafa Ronaghi表示：“软件的开源版本证明了Illumina不仅致力于成为世界上最大的DNA测序数据推动者，还广泛地提供AI工具，让临床医生和研究人员能够紧跟基因组数据的深度和广度。”

据悉，除了在云平台BaseSpace上发布开源软件外，Illumina还将这些AI功能整合到BaseSpace Variant Interpreter软件中。（生物通 薄荷）