《Nature Genetics》表观遗传标记：哮喘相关新位点

12月22日《Nature Genetics》文章，报道哮喘病风险相关遗传特征5个新区域。

　　

生物通：国家卫生研究院（Inserm）、巴黎狄德罗大学（法国）（Paris Diderot University）、芝加哥大学（美国）、国家心肺研究所（英国）（National Heart and Lung Institute）、科罗拉多大学Anschutz医学院（美国）和跨国哮喘遗传学协会（Trans-National Asthma Genetics Consortium，TAGC）的研究人员12月22日在《Nature Genetics》发表文章，为哮喘病风险相关遗传特征添加了5个新区域。

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这项研究的主要成果是，发现了与哮喘相关的遗传位点富含具基因增强子特征的表观遗传标记。另一个关键成果是，哮喘、自身免疫性疾病以及炎性成分相关疾病共享这些遗传变异。这项工作开辟了旨在阐明环境接触与哮喘之间生物学机理的新研究途径，促进了潜在新疗法发展。

哮喘是一种慢性炎症性疾病，影响全球3亿多人，其中10-20%是儿童。根据哮喘的临床异质性特征，该疾病是遗传易感性、环境因素和生活方式等因素共同作用的结果。

TAGC组织聚集了来自欧洲、北美洲、墨西哥、澳大利亚和日本等国家的45个研究机构，汇集了142000多个哮喘和非哮喘者基因组中数百万个DNA多态性（遗传变异）数据。不同种族人群的全基因组关联研究荟萃分析发现，共计18个位点上878个遗传变异与哮喘风险有关。

研究表明，哮喘相关遗传变异倾向于集中在免疫细胞的表观遗传标记附近，提示这些变异应与免疫调节机制有关。

特别值得注意的是，其中几个候选基因与病毒免疫应答有关，进而凸显了病毒感染对哮喘发病的重要性。

哮喘相关基因突变不仅影响自身免疫性疾病，还与心血管疾病、癌症和神经-精神等疾病有关，这强调了（基因）多效型在多因子疾病中的重要性。

综上研究指出，为了更好地描述复杂疾病，大规模遗传研究必不可少。

原文检索：
Multiancestry association study identifies new asthma risk that colocalize with immune-cell enhancer marks

（生物通：伍松）