基因组检测的蓝宝石——Bionano Saphyr™，为您带来更多的眼见为实

美国Bionano Genomics公司于2017年发布了新一款单分子光学图谱检测系统——Saphyr™。相比同样用了纳米微流控芯片技术的Irys®系统，Saphyr™具有更高的通量，以及更快的检测速度，对于大的结构变异的检测有着特殊的灵敏度，因而能够更加特异性的揭示基因组真实结构。

Bionano的下一代图谱技术（Next-Generation Mapping，NGM）是一种基于纳米微流控芯片的技术。利用光蚀刻技术在芯片上生成结构细微巧妙的微流控管路（如下图），其中含有数以万计直径约50nm的细小通道，这些纳米级通道（Nanochannel）作用是能够保证流经过的DNA为单个DNA分子并处于线性伸展的状态，便于检测系统完成单分子基因图谱。

目前，这一技术已经在基因组组装、结构变异检测等领域受到了广泛的认可。通过绘制基因组中单分子基因图谱，能够分析小至几十kb的SV及CNV，辅助来自NGS的短读长的测序数据进行高质量的组装分析。结合长读长的PacBio SMRT测序技术，不仅可以用于不同片段大小的结构变异分析，还可以用于打造接近完美的参考基因组，揭示更多来自基因组中的“暗物质”，可谓是基因组研究领域中的黄金组合！

与上一款产品Irys®不同，Saphyr™采用了高通量的纳米微流控芯片，使得*大的通量可以达到每张芯片640Gb。通量的提升不仅降低了检测的成本，还使得检测速度有了大幅的提升，从样本准备到结构变异检测或者是基因组scaffold拼接，只需要短短5天时间。

新产品Saphyr™的推出，使得Bionano的NGM技术可以在基因组研究领域中得到更加广泛的应用：

无法诊断的遗传疾病——通过检测NGS所遗失的大的结构变异来弥补诊断中面临的gap。
基因的发现和治疗手段的研发——识别感兴趣的基因，及其位置与结构变化如何对它们造成影响，为研发有效的治疗手段提供帮助。
癌症研究——可视化的检测癌症基因组中发生的大型重排
细胞系研究——监测细胞系基因组的完整性，并检测基因工程中产生的脱靶效应。
选择性育种——在动植物育种过程中，鉴定可实现理想性状的基因组中感兴趣的区域。
进化生物学——了解基因组如何进化和重组的整个过程。
参考基因组组装——完成基因组组装并且对测序数据的组装进行准确的校正。

我想详细了解单分子光学图谱检测系统Saphyr