《Science》大规模调查揭示控制黄、白、黑肤色的基因突变

大多数人喜欢把非洲人和深色皮肤联系在一起。实际上，非洲不同人群肤色存在很大不同，居住在苏丹南部的丁卡人拥有最黝黑的肤色，相反，南非博茨瓦纳等部落的萨恩人皮肤颜色接近米色。

　　

本周《Science》杂志在线发表文章，揭示负责肤色调色的新基因突变，以及这些基因的传播之旅。科学家指出，一些肤色黝黑的太平洋岛民的肤色基因，甚至欧亚大陆居民的基因突变都可以追溯回非洲。令人意外的是，一些导致欧洲人白皮肤的基因突变都来自一个古老的非洲起源。

研究人员承认，人类在非洲的早期祖先，南方古猿的皮毛下很可能是浅色的皮肤。“如果你给一只黑猩猩剃过毛，你就会知道它们的皮肤颜色实际很浅，”宾夕法尼亚大学的进化遗传学家Sarah Tishkoff说。“倘若你也有相当厚的体毛，你根本无需黑色皮肤来阻挡紫外线伤害。”

研究人员曾假设，200万年前人类祖先褪去了大部分体毛，随后迅速进化出了深色皮肤抵御皮肤癌和其他紫外线辐射副作用。当人类从非洲迁移到遥远的北方时，他们又一次进化出了浅色皮肤以适应有限的阳光（光线稀少的情况下，苍白的皮肤有利于维生素D合成）。有研究称，过去6000年间，一个名为SLC24A5的“褪色基因”席卷了整个欧洲，使欧洲土著肤色发白。

然而，Tishkoff团队发现皮肤颜色进化并非黑与白这么简单。

她的研究小组，包括非洲研究人员使用测光表测量了埃塞俄比亚、坦桑尼亚、博茨瓦纳等地区的2092名非洲居民的皮肤反射率。非洲东部尼罗-撒哈拉游牧人（如莫西人和苏玛人）的皮肤最黑，非洲南部的萨恩人肤色最浅，在这之间还有许多不同的色调，例如埃塞俄比亚的Agaw人。

与此同时，他们收集血液样本进行基因研究，从400万个单核苷酸多态性（SNP）中，研究人员发现了与皮肤颜色有关的4个SNP关键区域。

第一个意外来自SLC24A5，这个所有欧洲人几乎都携带的基因也常见于非洲东部的一些埃塞俄比亚族群中，多达一半成员携带该基因。Tishkoff说，这一突变起源于3万年前，很可能是迁徙的中东人将它带至了东非。观察携带该基因的非洲人，他们的皮肤并没有因此变白，所以SLC24A5可能只是几个塑造皮肤颜色基因中的一个。

另外两个变种是一对相邻基因，HERC2和OCA2，它们与欧洲人的浅色皮肤、眼睛、毛发有关，同样也存在于非洲人基因组。它们非常古老，常见于肤色较浅的萨恩人。研究小组称，这两种基因突变100万年前就出现在了非洲，随后被传至欧洲和亚洲。

最引人注目的是MFSD12基因。在皮肤最黑的人群中，研究人员发现了2个导致该基因表达下降的突变。这些突变起源于50万年前，在此之前的人类祖先可能是中等程度的深色皮肤，还未达到如今的深黑色色调。

美拉尼西亚人、澳大利亚土著居民以及一些印度人也携带同样的两个突变。这些人可能是从沿印度南海岸线到达美拉尼西亚和澳大利亚的东非“南线”古代移民身上继承了它们。

去年的三项遗传学研究结果表明，澳大利亚人、美拉尼西亚人和欧亚人属于同一支非洲迁移者的后裔。根据最新研究，科学家们推断在这场大迁徙中可能包括分别携带浅肤突变和深肤突变的两种人群，后来欧亚人遗失了深肤突变，只保留了浅肤突变。

为了解MFSD12基因突变对皮肤颜色的作用，研究人员降低培养细胞的该基因表达，模仿黑皮肤人种表达效果。结果细胞产生了更多的黑色素。下载全方位模式生物服务攻略手册

这种突变还能阻断黄色色素。当研究人员敲除斑马鱼和小鼠的MFSD12基因，动物模型的红色和黄色色素出现丢失，小鼠的从浅褐色变成了灰色。

这项研究揭示了深色色素产生和调节的遗传基础，拓展了已知知识范围，削弱了种族旧观念。“不能再凭皮肤颜色区分人类，就像不能凭身高等其他复杂性状区分一样，”Tishkoff说。“非洲人口有如此多的多样性，以至于根本不存在所谓的‘非洲族’。”

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原文检索：
Loci associated with skin pigmentation identified in African populations.