Cell发表自闭症颠覆性发现

人们普遍认为自闭症谱系障碍（ASD）由大脑发育缺陷引起，是一种纯粹的大脑疾病。然而，哈佛医学院的研究团队最近发现事实并非如此。他们在Cell杂志上发表文章指出，自闭症患者的触觉感知、焦虑和社交障碍与外周神经有关，这些神经负责将感觉信息传递给大脑。

　　

生物通报道：自闭症谱系障碍（ASD）主要表现为社交障碍和重复性行为，患者往往会对感官刺激产生异常的反应。人们普遍认为ASD由大脑发育缺陷引起，是一种纯粹的大脑疾病。然而，哈佛医学院的研究团队最近发现事实并非如此。他们在Cell杂志上发表文章指出，自闭症患者的触觉感知、焦虑和社交障碍与外周神经有关，这些神经负责将感觉信息传递给大脑。

此前有研究显示，与人类ASD有关的一些基因突变会影响突触功能，干扰神经元之间的通讯。David Ginty教授及其同事将这些ASD基因突变引入小鼠的外周感觉神经元，观察这些小鼠对皮肤轻微触碰有何反映。研究显示，这些突变影响了皮肤感觉神经元与脊髓神经元之间的神经冲动传递，导致小鼠对轻微触碰高度敏感。这说明ASD基因突变小鼠具有触觉感知缺陷。

令人惊讶的是，虽然ASD基因突变只存在于外周感觉神经元，但小鼠依然表现出高度焦虑，社交活动也显著减少。文章第一作者Lauren Orefice指出，“在ASD基因突变小鼠中，外周感觉神经元的‘音量开关’有重要的缺陷”，这使小鼠对触碰产生过度反应。“我们相信这个机制也同样适用于ASD患者，”文章的资深作者，哈佛医学院的David Ginty教授补充道。

自闭症患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。社交障碍、沟通困难、重复和刻板行为、言语发育迟缓是诊断ASD的核心依据。不过，普通人也存在不同程度的ASD相关表现。

Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。（更多详细信息参见：Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？）

丹麦的一项大型研究曾发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的孩子。MIT、麻省大学、科罗拉多大学和纽约大学的研究人员通过小鼠研究揭示了这一现象背后的潜在机制。他们在Science杂志上发表文章指出，在母体炎症中激活的免疫细胞会生成一种效应分子（IL-17），干扰胎儿的大脑发育。阻断这一信号可以使行为和大脑结构恢复正常。（更多详细信息参见：Science：自闭症研究取得重要进展）

去年年底，哈佛大学的科学家们首次将人类大脑的一种神经递质与自闭症行为关联起来。他们发现，有一种视觉测试能刺激自闭症大脑和正常大脑做出不同的反应，而这种差异与GABA的信号通路崩溃有关。GABA是大脑主要的抑制性神经递质之一。这一突破性成果为理解、诊断和治疗自闭症提供了非常宝贵的信息。 （更多详细信息参见：Cell子刊：自闭症研究获重要突破）

生物通编辑：叶予

生物通推荐原文：Peripheral mechanosensory neuron dysfunction underlies tactile and behavioral deficits in mouse models of ASD