中科院Nature文章发布遗传谱图

　　

　　5月2日，《自然》（Nature）杂志以ARTICLE的形式刊登了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所作为第一完成单位的论文《冰河时期的欧洲人群历史》（The genetic history of Ice Age Europe）。文章第一作者古脊椎所研究员付巧妹与美国、德国、意大利、爱尔兰、西班牙等国同行合作开展了此项研究，所探讨的核心问题是：冰河时期的欧亚人群演化是否具有连续性，是否存在人群重组；距今7000年－45000年间不同区域的古人群具有哪些特点，是否相互关联，各自对现代人群有怎样的遗传贡献。

   在此之前，被分析过的全世界基因组范围内的旧石器时代晚期现代人仅有几个个体样本，该项目提取和研究了51个末次冰期欧亚不同人群个体的基因组数据，极大扩展了此领域研究的时空框架；与以前静态分析旧石器时代晚期单一个体基因组不同，本项目首次揭示了该时段欧亚地区完整的人口动态变化情况，更翔实地绘制出冰河时代欧亚人群的遗传谱图，呈现出史前人类演化的复杂性细节，揭秘了人类历史鲜为人知的过去，是该领域研究的一项重大突破，必将引起考古学家、人类学家、古生物学家和公众的广泛关注。

　　该项研究表明：1）早期现代人中尼安德特人的基因含量在很短的时间里下降1.5~3倍。在距今37000年－14000年间，欧洲人群具有很大的连续性，因此尼安德特人的基因含量在很短的时期内下降不能用不同人群混合稀释来解释，很可能是自然选择去除不利于现代人适应环境造成的结果；2）欧洲存在一个早期现代人的重要群体，他们对后期人群影响很大。该地区有些群体在其间消失。这些在不同时空分布的51个个体不仅揭示出各自本身和所在群体的遗传信息，还反映了不同人群的相互关系，并在探讨已知的考古文化体系间的复杂关系方面具有重要作用；3）末次冰期结束后的第一个强烈变暖事件对欧洲人群结构影响很大，那里的人群在距今14000年左右的冰期结束后与近东人群出现了很强的联系。

　　付巧妹是古脊椎所古DNA实验室暨“中国科学院·德国马普学会古DNA研究中心”主任。该实验室隶属中国科学院“脊椎动物演化与人类起源重点实验室”，近年已由付巧妹作为第一作者在Nature上连续发表3篇重要论文，在早期现代人演化和尼安德特人与早期现代人基因交流方面取得重要突破。另一篇由付巧妹领衔的发表于PNAS 的文章，报道了对出土于北京田园洞4万年前的人骨所做的线粒体DNA与核DNA的提取和测序分析结果，从遗传信息角度找到了目前蒙古人种最早的直接祖先。付巧妹的研究工作和该实验室的成果已引起国际学术界的高度关注和评价。

　　该研究得到中科院院长基金、中科院国际合作局和国家自然科学基金委资助。

图1 欧亚距今45000年－7000年间51个留下遗传信息的人类个体的年代和分布（付巧妹供图）

 

图2 冰河时代现代人印象图 （Stefano Ricci供图） 

原文摘要：

The genetic history of Ice Age Europe

Modern humans arrived in Europe ~45,000 years ago, but little is known about their genetic composition before the start of farming ~8,500 years ago. Here we analyse genome-wide data from 51 Eurasians from ~45,000–7,000 years ago. Over this time, the proportion of Neanderthal DNA decreased from 3–6% to around 2%, consistent with natural selection against Neanderthal variants in modern humans. Whereas there is no evidence of the earliest modern humans in Europe contributing to the genetic composition of present-day Europeans, all individuals between ~37,000 and ~14,000 years ago descended from a single founder population which forms part of the ancestry of present-day Europeans. An ~35,000-year-old individual from northwest Europe represents an early branch of this founder population which was then displaced across a broad region, before reappearing in southwest Europe at the height of the last Ice Age ~19,000 years ago. During the major warming period after ~14,000 years ago, a genetic component related to present-day Near Easterners became widespread in Europe. These results document how population turnover and migration have been recurring themes of European prehistory.