科学家开发新的人类基因组组装方法

最近，美国杨百翰大学的研究人员，开发出了一种新的人类基因组组装方法，并无意中发现了一种新的方法，可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。该研究结果发表在国际生物信息学权威杂志《Bioinformatics》。

　　

生物通报道：最近，美国杨百翰大学的研究人员，开发出了一种新的人类基因组组装方法，并无意中发现了一种新的方法，可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。延伸阅读：基因组组装可缩短至几分钟？。

这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法，这种方法对于DNA序列中特定类型的变异，更为敏感。

本文第一作者、计算机科学博士Paul Bodily指出：“这需要坚持不懈，结果并不是我原本打算调查的。我只是继续沿着一条路，不知道它将要去哪里，直到我发现有闪亮的东西出现。”

每个人在其每个细胞中都有各自基因组的2个拷贝，每个拷贝都来自亲本一方。两个拷贝的序列是相同的，但有时也有一段序列被反转，称为倒位（inversion）。

倒位往往是有生物学意义的。以前的研究已经表明，倒位和精神发育迟滞、糖尿病、癫痫，精神分裂症和自闭症之间存在一种关联。

该研究结果发表在国际生物信息学权威杂志《Bioinformatics》上，详细介绍了这种新算法的性能如何优于其他方法，并意外发现了这种新算法检测倒位的能力。

此前，检测倒位是非常困难的，但是研究人员认为，他们的方法可以显著提高这一检测过程。

本文资深作者、计算机科学教授Mark Clement指出：“有些疾病，如自闭症，我们真的不确定是什么原因造成的。至少有改进的工具用于检测可能的原因，是很重要的。”

该研究小组让这种新算法源，可以自由提供给任何其他想要应用它的研究人员。Bodily离毕业还有几年，但他预期将在一个更大的范围内，应用这一新的模块。

Bodily说：“如果你制定正确的数据，你可以产生几乎所有看上去很好的算法，但是我们的算法是基于一些非常基本的理论。理论和实践往往不是一致的，但我非常希望，当我们的方法适用到更大的前景时，将很好的发挥作用。”

（生物通：王英）

生物通推荐原文摘要：
ScaffoldScaffolder: solving contig orientation via bidirected to directed graph reduction
Abstract
MOTIVATION:
The contig orientation problem, which we formally define as the MAX-DIR problem, has at times been addressed cursorily and at times using various heuristics. In setting forth a linear-time reduction from the MAX-CUT problem to the MAX-DIR problem, we prove the latter is NP-complete. We compare the relative performance of a novel greedy approach with several other heuristic solutions.
RESULTS:
Our results suggest that our greedy heuristic algorithm not only works well but also outperforms the other algorithms due to the nature of scaffold graphs. Our results also demonstrate a novel method for identifying inverted repeats and inversion variants, both of which contradict the basic single-orientation assumption. Such inversions have previously been noted as being difficult to detect and are directly involved in the genetic mechanisms of several diseases.
AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION:
http://bioresearch.byu.edu/scaffoldscaffolder.