中山大学刘奕志教授Science：关注罕见病

　　

生物通报道  来自中山大学中山眼科医院的刘奕志（Yizhi Liu）及同事们在9月4日的《科学》（Science）杂志上发表了一篇题为“Documenting rare disease data in China”的Lettes文章，呼吁重视记录中国的罕见病数据（延伸阅读：《科学通报》：谁来投入罕见病研究和药物研发？）。

刘奕志教授从事眼科医疗、教学、科研及防盲工作30年，是国内最早开展白内障超声乳化联合人工晶体植入术的专家之一，现为国务院特殊津贴专家。

在这篇新文章中刘奕志教授和合著者们写道，在中国公众意识的提高已让一些罕见疾病受益。即将建立的罕见疾病防治法及中国罕见病发展中心(CORD)将促进对罕见疾病的管理。然而当前我们对于大多数罕见疾病的病因学及发病机制仍认识不足，缺乏有效的治疗方法。

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许多西方国家都认识到了罕见疾病数据的重要性，并付出了巨大的努力来促进数据共享以及加强罕见疾病的数据收集，例如建立了加拿大罕见疾病组织及欧洲参照网络（European Reference Networks）。相比之下，尽管中国有着相对丰富的患者资源，却还没有发展相似的公共数据库或是合作平台。无疑，这不仅是中国也是世界罕见疾病研究的巨大损失。

获得来自当地主管部门和国家科技部基金（973计划，2015CB964600)的支持，中国最大的眼科保健机构之一——中山大学中山眼科中心正在开展一项试点项目：中国卫生部儿童白内障计划，旨在完成对先天性白内障的临床及转化研究。自2011年以来，中山眼科中心已在他们的临床数据库[在www.clinicaltrials.gov登记注册的最大的先天白内障临床数据集(NCT01417819)]中收录了来自1300多名患者的临床数据，包括完整治疗过程信息及随访记录。此外，在生物银行中收集并储存了来自儿童患者的200多个生物样本，可用于未来的生物研究。

在文章的最后，刘奕志教授指出仅一个中心或独立研究团队所做出的努力显然是不够的。改变中国的现状将让医生及罕见病患者双方受益。他们希望和加拿大及欧洲模式一起，这种模式将为政策制定工作提供指导，来促进更容易地进行数据交换及整合，并在中国建立一个全国性的数据共享平台。

作者简介：

刘奕志，男，主任医师，教授，中山大学中山眼科中心主任、眼科医院院长，白内障科学科带头人。博士，博士生导师，国务院特殊津贴专家。亚太眼科学会常务理事，中华医学会眼科分会常务委员，中华医学会眼科分会白内障人工晶状体学组副组长，广东省医学会副会长，广东省医学会眼科分会主任委员，《Molecular Vision》共同主编，《current Molecular Medicine》杂志副主编，《中华眼科杂志》等核心眼科杂志编委。

从事眼科医疗、教学、科研及防盲工作30年，是国内最早开展白内障超声乳化联合人工晶体植入术的专家之一，为国内外白内障患者施术近20万例。擅长各种类型白内障超声乳化联合人工晶体植入手术，尤其对先天性白内障、晶状体脱位、硬核白内障、青光眼术后的白内障、合并葡萄膜炎的白内障、外伤性白内障等复杂病例的治疗具有极为丰富的临床经验。率先在国内开展超声乳化手术，并不断创新技术，在国际上率先开展扭动模式超声乳化手术，国内率先开展双手微切口超声乳化技术，囊袋张力环植入术等多项新技术。

目前承担国家自然科学基金国际合作项目1项，卫生部临床重点项目1项及国家自然科学基金、广东省自然科学基金等6项。主要从事晶状体发育、晶状体再生、发育基因的调控、晶状体蛋白质组学以及后发障防治机理以及超声乳化手术对眼组织的影响、人工晶状体研发等研究。以第一作者/通讯作者在国内外核心杂志发表论文80多篇，其中SCI 42篇；并获得国家科技进步奖、省科技进步一等奖等6项科技进步奖以及5项实用新型专利。

曾荣获中国青年科技奖，全国中青年医学科技之星，中央保健工作先进个人，中国百名优秀青年志愿者，卫生部有突出贡献的中青年专家，全国优秀科普院长，广东省十大杰出青年，广东省突出贡献专家，广东省优秀中青年专家，广东省志愿服务最高荣誉奖，广东省五一劳动奖章，广东省优秀共产党员等多项荣誉称号。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Documenting rare disease data in China

Rare Diseases have benefited from increasing public awareness in China. The upcoming establishment of a Rare Diseases Prevention and Treatment Law (1) and the foundation of the Chinese Organization for Rare Disorders (CORD) have promoted the development of rare–disease management. However, for most rare diseases, our understanding of their etiology and pathogenesis is poor, and few effective treatment methods exist.