张康、刘奕志教授携手阐明青光眼发病机理

中山大学和加州大学的研究团队将遗传学易感性与RGC死亡的潜在机制关联起来，提出了阐明青光眼发病机理的重要理论。这项研究发表在近日的Molecular Cell杂志上，文章通讯作者是中山大学眼科中心的刘奕志教授和加州大学圣地亚哥分校的张康教授。

　　

生物通报道：青光眼是一种致盲性的神经退行性疾病，其风险因子包括眼内压升高（IOP）、年龄增大和遗传学变异等。视网膜神经节细胞（RGC）的进程性死亡是青光眼最主要的一项特征，人们已经对这种疾病进行了数十年研究，但仍不清楚RGC的死亡机制。

中山大学和加州大学的研究团队对此进行了深入研究。他们将遗传学易感性与RGC死亡的潜在机制关联起来，提出了阐明青光眼发病机理的重要理论。这项研究发表在近日的Molecular Cell杂志上，文章通讯作者是中山大学眼科中心的刘奕志教授和加州大学圣地亚哥分校的张康教授。

青光眼是导致人类不可逆失明的第二大原因，可分为开角型青光眼和闭角型青光眼两类。急性闭角型青光眼往往会出现眼压突然升高，对视力造成直接损伤，是一种疼痛性的眼科急症。而开角型青光眼因为病程发展缓慢，常常被人们忽视。（延伸阅读：中山大学刘奕志教授Science：关注罕见病）

研究人员发现，原发性开角型青光眼（POAG）的风险基因p16INK4a能够增强另一个风险基因SIX6的遗传学效果。上调SIX6可以提高p16INK4a的表达水平，促使RGC细胞衰老和死亡。进一步研究表明，SIX6或IOP通过直接提高p16INK4a的表达促进POAG，导致成年人的视网膜出现RGC衰老。

作者简介：

张康：现任美国加州大学圣地亚哥分校人类基因组医学研究所所长，眼科学和人类遗传学终身正教授。曾获得Burroughs Wellcome基金会临床科学家转化型研究奖、防盲研究基金会Lew Wasserman 成就奖、Charles Schepens视网膜研究成就奖、约翰•霍普金斯大学临床科学家研究奖，在Science, New England Journal of Medicine, Nature, Nature Genetics, Nature Medicine, Cell, PNAS, JCI等杂志发表文章，涵盖了眼科的遗传学、分子生物学和临床试验。其中关于HTRA1基因是黄斑变性的主要易感基因的文章被Science杂志评为2006年世界科学十大进展之一。

刘奕志，男，主任医师，教授，中山大学中山眼科中心主任、眼科医院院长，白内障科学科带头人。博士，博士生导师，国务院特殊津贴专家。从事眼科医疗、教学、科研及防盲工作30年，是国内最早开展白内障超声乳化联合人工晶体植入术的专家之一.主要从事晶状体发育、晶状体再生、发育基因的调控、晶状体蛋白质组学以及后发障防治机理以及超声乳化手术对眼组织的影响、人工晶状体研发等研究。以第一作者/通讯作者在国内外核心杂志发表论文80多篇，其中SCI 42篇；并获得国家科技进步奖、省科技进步一等奖等6项科技进步奖以及5项实用新型专利。

 

生物通编辑：叶予

生物通推见原文：P16INK4a Upregulation Mediated by SIX6 Defines Retinal Ganglion Cell Pathogenesis in Glaucoma