Nature发布基因组测序惊人发现

　　

生物通报道  来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上（延伸阅读：厦门大学Science文章：令人惊奇的基因组 ）。

研究发现，所有后口动物（deuterostome）共享了8,600个基因家族。后口动物是一个大的动物群包括了从柱头虫到海星，从青蛙到狗至人类的各种生物。这意味着我们有70%的基因可以追溯祖先至原始后口动物。通过比较柱头虫和其他动物的基因组，OIST科学家推断这些基因存在于所有后口动物共同的祖先——生活在5亿年前的一种灭绝动物中。这一研究显示咽基因簇为后口动物所独有，它有可能与咽的形成有关联。在人体内咽连接了口鼻与食道。

大约5.5亿年前，在称作为寒武纪大爆发（Cambrian explosion）的事件中大量的动物突然出现在这个世界上。这一辐射演化显示了几种新的动物身体图式和在地球上永久改变的生命，出现了一些具有专门肠道和行为特征的复杂动物。通过对后口动物群的多个当代动物进行基因组测序，我们可以让时光倒流揭示出这样多样的动物群，它们很久之前灭绝的祖先的一些方面。

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柱头虫是生活在海底的一类海洋生物，其通过口与食道之间、肠道区域中的一些裂缝过滤源源不断的海水来喂养自己。这些裂缝与鱼的腮有着遥远的亲缘关系，代表了未与果蝇或蚯蚓等动物共享的、进化中一个重要的创新。由于玉柱虫占据了相对人类如此至关重要的进化位置，研究人员测序了两个亲缘关系遥远的柱头虫物种：收集于夏威夷的大鼻子橡虫（Ptychodera flava）和来自大西洋的囊舌虫 (Saccoglossus kowalevskii)。研究的主要作者Oleg Simakov博士说：“它们的基因组对于填补我们对所有后口动物共同祖先共享基因认识上的空白至关重要。”

除了测序这两个生物，研究小组还对鉴别存在于后口动物祖先中的远古基因家族感兴趣。他们比较了两种柱头虫和32种不同动物的基因组，发现在所有后口动物中大约有8,600个基因家族是同源的，亦即是进化相关的，因此自信地推断出这些基因家族也存在于它们后口动物祖先的基因组中。人类的手臂、鸟的翅膀、猫的爪子和鲸的鳍肢都是典型的同源性范例，因为它们都源自共同祖先的肢体。和解剖结构一样，基因同源性也是根据共同的祖先进行定义。由于后来的基因复制及其他过程，这8,600种同源基因对应了至少14,000个基因——当前人类基因组的大约70%。

这项研究还鉴别出了在柱头虫、人类及其他脊椎动物基因组中靠近的基因簇。这些基因簇远古时代便彼此接近，保持了5亿多年，表明这些基因有可能是作为一个单元来发挥功能。一个与脊椎动物和柱头虫咽发育相关的基因簇尤其让研究人员感兴趣。这一基因簇为所有后口动物所共享，但不存在于诸如昆虫、章鱼、蚯蚓和扁虫等非后口动物中。柱头虫和其他动物的咽起着过滤食物，引导食物进入消化系统的功能。在人类中这一基因簇在甲状腺和咽形成过程中活化。

科学家们提出现代甲状腺的功能和柱头虫滤食性摄食机制之间存在关联。这一咽基因簇包含了6个基因，在所有后口动物中以相同的方式排列，其中一些基因编码的4个蛋白是至关重要的转录调控因子，控制了许多其他基因的激活。一些在染色体DNA中以相同方式排列、位置彼此靠近的基因连锁在一起，从一代传递至下一代。有趣的是，后口动物不仅分享了这些转录因子基因的编码DNA，还有一些作为动物间保守转录因子结合位点的DNA片段。

“对柱头虫基因组的分析结果，让我们窥探到了我们寒武纪祖先的复杂性，并提供了辅助材料支持咽发育和最终促成我们进化的滤食性摄食机制之间的古老联系，”Simakov说。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Hemichordate genomes and deuterostome origins

Acorn worms, also known as enteropneust (literally, ‘gut-breathing’) hemichordates, are marine invertebrates that share features with echinoderms and chordates. Together, these three phyla comprise the deuterostomes. Here we report the draft genome sequences of two acorn worms, Saccoglossus kowalevskii and Ptychodera flava. By comparing them with diverse bilaterian genomes, we identify shared traits that were probably inherited from the last common deuterostome ancestor, and then explore evolutionary trajectories leading from this ancestor to hemichordates, echinoderms and chordates. The hemichordate genomes exhibit extensive conserved synteny with amphioxus and other bilaterians, and deeply conserved non-coding sequences that are candidates for conserved gene-regulatory elements. Notably, hemichordates possess a deuterostome-specific genomic cluster of four ordered transcription factor genes, the expression of which is associated with the development of pharyngeal ‘gill’ slits, the foremost morphological innovation of early deuterostomes, and is probably central to their filter-feeding lifestyle. Comparative analysis reveals numerous deuterostome-specific gene novelties, including genes found in deuterostomes and marine microbes, but not other animals. The putative functions of these genes can be linked to physiological, metabolic and developmental specializations of the filter-feeding ancestor.