华大超级测序仪:我们并不打算与Illumina竞争

【字体: 时间:2015年10月30日 来源:生物通

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  今年6月,Complete Genomics发布了它的第一款商用DNA测序仪。这款名为Revolocity的测序仪体积庞大,通量也颇为惊人,每年能够测序10,000个人类基因组,或95,000个外显子组。在外界看来,这无疑与Illumina的HiSeq X系列直接竞争。然而,在接受《Bio-IT World》采访时,CEO Cliff Reid否认了这个说法。

  

今年6月,Complete Genomics发布了它的第一款商用DNA测序仪。这款名为Revolocity的测序仪体积庞大,通量也颇为惊人,每年能够测序10,000个人类基因组,或95,000个外显子组。在外界看来,这无疑与Illumina的HiSeq X系列直接竞争。然而,在接受《Bio-IT World》采访时,CEO Cliff Reid否认了这个说法。

华大基因(BGI)这个规模庞大的研究中心已经习惯了Illumina的技术。他们用了很多年,开发出大量的软件工具来处理其原始数据,同时也培训出一批实验室技术人员来操作仪器。尽管Complete Genomics早在2009年就发表了第一个人类基因组,但它并没有Illumina那么悠久的历史。

在被华大基因收购之前,Complete Genomics只提供测序服务,但华大基因对此不感兴趣。“它对我们的期望是一个技术供应商,”Reid 认为。Complete Genomics能以具有竞争力的价格和质量来测序人类基因组,但Illumina的技术深入人心,竞争无法帮助其赢得主要的基因组中心。因此,当Complete Genomics打造了一款大规模读取人类基因组的测序仪时,他们瞄准了新的客户:大型医疗保健供应商。

“这些机构在市场上的时间并不长,”Reid说。“他们不是基因组学领域的专家。他们也不是硬件、软件、生化以及流体学的专家。他们在寻找那些能提供全套解决方案的供应商。”

医疗中心并不想去处理原始数据,而是希望可靠地获得患者的DNA密码。Revolocity正是基于此而打造。它的许多功能可能对基础研究人员缺乏吸引力:它只处理人类DNA,至少要测序外显子组。样品制备是内置的,并不灵活,因此你可能无法尝试新的方法和试剂。你看不到原始数据,Revolocity运行输出的是VCF文件,标准格式的遗传变异列表。

“你可以把它想象成一个产生变异的箱子,”Reid说。“它是个与众不同的大规模测序系统。你在这一端放入血液,在那一端获得变异。”

今天就测序

目前,Complete Genomics已经有三个客户:荷兰奈梅亨大学医学中心、澳大利亚健康服务公司Mater和英国癫痫协会。当这些机构在2016年上半年收到Revolocity系统时,他们将很快开展患者的测序,积累大量的内部数据。大部分数据可能在短期内用不到,但在患者的一生中,它们可能会越来越有用。

Complete Genomics正努力成为临床机构的首选供应商。它的一部分工作是简化流程,让机器人去完成所有的样品制备,通过单个用户界面来管理测序运行,监控质量,并收集数据。“当我们在内部运行我们自己的系统时,用户界面并不需要很漂亮,因为我们可以训练人们去使用难看的软件。现在,这个界面漂亮多了,”Reid说。

这家公司还将为客户提供专职的工程师,来维护和支持系统,对于Revolocity这么复杂的系统,这很有必要。不过,Reid承诺他的技术将产生比Illumina或其他竞争对手更高质量的数据。“在临床背景下,假阳性真的很痛苦,”他说。“我们一直在做更高质量的基因组。”

数据质量

现在很难评估这种说法。没有一位客户运行过Revolocity,因此我们至少在几个月内看不到用户数据。不过,这家公司分享了它与Illumina HiSeq X的正面比较。他们对NA12878人细胞系进行测序,这个样品被认为是衡量测序准确性的金标准。

根据这次比较,Complete Genomics声称它在捕获单核苷酸多态性(SNP)上比Illumina略好。SNP是研究最多的遗传变异,代表了大量临床相关的突变。不过,这似乎不是太大的卖点,因为Illumina在捕获这些变异上已经做得非常好了。

更有趣的是复杂的变异,包括小的DNA插入和缺失、拷贝数变异(CNV),以及更复杂的结构变异。对于这些情况,Complete Genomics表示Revolocity上的假阳性比Illumina要少一点,不过他们的平台也有点不太敏感,错过了一些Illumina找到的真正变异。

对于数据科学家而言,这些结果可能有点令人困惑。Complete Genomics的读长要比Illumina短得多,通常来说,捕获插入、缺失和重排的最好方法是读取跨越整个变异的长长一段DNA。因此当Revolocity发布时,它的短读长也成为业界最主要的担心。

不过Reid表示,这将由Complete Genomics的软件来补偿。首先,Revolocity有着极高的覆盖深度,这意味着它能够获得基因组每个区域上更多冗余的读取。这使得公司能够在软件中建立准确的计数功能,也就是根据同一读取出现的次数来预计CNV的长度。

其次,Revolocity与参考数据的关系不同。Illumina和Ion Torrent将序列与参考数据比对,从而找到变异。Complete Genomics则采用了一种不同的方法,称之为“local de novo”。即使有大量的小片段,这种方法也很容易大规模开展。不过,与其他的短读取测序仪一样,Revolocity也不能捕获非常大的结构变异。

乐观地讲,全球200多家机构有可能成为Complete Genomics的潜在客户。尽管是市场上的后来者,但Complete Genomics从一开始就面向大规模的临床测序,并试图以这个特点脱颖而出。“越来越多的临床机构有兴趣测序患者,一方面是为了推进医疗保健,另一方面是继续临床研究,”Reid说。

(作者:Aaron Krol / 生物通编译)

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