安吉丽娜效应：基因检测人数激增

　　

一年前，演员安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）在《纽约时报》上发表文章，自曝在得知携带BRCA1基因突变后，接受了预防性的双侧乳腺切除手术，以降低患癌风险。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为“安吉丽娜效应（Angelina effect）”。

加拿大的研究人员，多伦多新宁医院（Toronto's Sunnybrook Hospital）癌症中心的医生在本周举行的美国临床肿瘤学会乳腺癌研讨会上介绍了他们的研究成果。他们称，朱莉的举动不仅刺激更多女性去寻求遗传咨询，更多的是推动高风险的女性去进行基因检测。

安吉丽娜•朱莉携带BRCA1基因的突变。据医生估计，她罹患乳腺癌的几率高达87%，卵巢癌的几率也达50%。在接受手术之后，她患乳腺癌的可能性下降至5%。BRCA1和BRCA2基因作为抑癌基因，保护细胞不会生长失控和癌变。BRCA基因的突变导致乳腺癌和卵巢癌的风险增高。

新宁医院的研究人员Andrea Eisen在接受加拿大通讯社采访时表示，真正高风险的女性之前也许会担心遗传咨询和基因检测，但似乎被朱莉的故事鼓励，勇敢地接受了评估。

Eisen和她的同事比较了朱莉专栏发布前后六个月的基因检测数据。她们发现，在故事发表后，参加遗传咨询的女性人数增加了约90%，从487增加到916。在这些人中，需要检测的人数增加了105%，从213增加到437。此外，她们还发现携带BRCA基因突变的人数也相应增加了11%，从29人到61人。

“有时候，报道中有个热门人物，人们就会有很大兴趣，这很好，但它似乎不能达到目的。这一次，它确实带来了正确的讯息，”Eisen谈道。“这似乎吸引或说服了一些高风险的女性，寻求遗传咨询和检测是OK的。这些女性可能有多名亲戚，在年轻时患有乳腺癌或卵巢癌。”

研究人员也发现，朱莉的故事也使得人们更能理解那些突变携带者的处境。Bonnie Stanfield便是其中的一位。她的女儿在2010年死于乳腺癌，并留下了两个儿子。这位65岁的妇女之后开始进行遗传咨询。在检测后发现，Stanfield也携带了BRCA1基因突变。最终，她决定进行预防性双乳切除手术，并切除卵巢。“许多人真的不知道什么是基因突变，也不知道如何去找到它们，”Stanfield说。

研究人员认为，未来的挑战在于如何应对遗传咨询、检测和预防性手术需求的增加。她们也将继续监控，看看安吉丽娜效应能持续多久。（生物通 薄荷）

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