拉斯克奖新晋得主呼吁更广泛遗传筛查

生物通报道 2014年度拉斯克奖得主Mary-Claire King及其同事近日在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表文章，呼吁更广泛的遗传筛查。

Mary-Claire King是华盛顿大学的一名教授，在本周刚获得2014年的拉斯克特殊贡献奖（Lasker-Koshland Special Achievement Award）。她既是BRCA1基因突变与乳腺癌关联的最早发现者，也是最早通过遗传技术鉴定失踪儿童和人体残骸的研究者。

在JAMA的文章中，King及其同事表示，一些女性携带了与乳腺癌和卵巢癌风险相关的BRCA1和BRCA2突变，但往往是在被诊断出疾病之后，才被确定为携带者。“在女性发展成癌症之后，才能确定为携带者，这是癌症预防的失败，”研究人员写道。

她们表示，对所有30岁或以上的女性都应当提供BRCA1和BRCA2基因的遗传筛查，作为常规医疗保健的一部分。那些被认为有着高风险的女性则应当有针对性地进行专项筛查和咨询。

她们指出，目前美国的预防服务工作组（Preventive Services Task Force）只根据家族史和血统来进行BRCA1和BRCA2基因检测，但是她们最近发表在PNAS上的研究成果支持更广泛的检测。

在那篇文章中，研究人员发现，根据BRCA1和BRCA2突变携带者的乳腺癌和卵巢癌频率，“普通人群中突变携带者的乳腺癌和卵巢癌风险与有着癌症家族史的突变携带者是一样高的。”

King告诉《纽约时报》的记者：“我们建议任何种族或血统的美国女性都有这个机会，在她处于生育中期或刚开始生育时。你只需要检测一次，而绝大多数女性将不再突变，可以继续她们的生活。实际的成本是极少的。”

不过，批评家认为，他们希望看到更多证据，表明带有突变、却无乳腺癌家族史的女性是高风险人群。他们还指出，需要提供咨询，说明检测的潜在好处和坏处。

2014年拉斯克奖的其他得主包括：日本京都大学的Kazutoshi Mori和美国加州大学旧金山分校的Peter Walter，以表彰他们在非折叠蛋白反应上的工作，以及法国约瑟夫傅立叶大学的Alim Benabid和美国埃默里大学的Mahlon DeLong，因他们开发出脑深部刺激技术来治疗帕金森病。（生物通 余亮）

原文检索

Population-Based Screening for BRCA1 and BRCA2

JAMA. Published online September 08, 2014. doi:10.1001/jama.2014.12483