被查院士李宁《PLOS Genetics》解析鸡丝羽性状遗传学

　　

生物通报道：2014年8月28日，国际学术期刊《PLOS Genetics》在线发表了中国农业大学、乌普萨拉大学、弗吉尼亚理工学院、广东省农科院等多家科研机构的一项最新研究成果“A cis-Regulatory Mutation of PDSS2 Causes Silky-Feather in Chickens”， 这项研究报道了自发突变相关的羽毛结构变异的一个新例子，是PDSS2相关羽毛结构变异的第一份报告，为羽毛形态发育后期的分子信号及PDSS2功能提供了新的见解。

本研究通讯作者分别为中国农业大学农业生物技术国家重点实验室的李宁院士和胡晓湘教授。李宁院士因在畜禽功能基因挖掘与分子育种，以及牛体细胞克隆和转基因体细胞领域取得大量重要的成果，曾被誉为是“中国动物转基因克隆研究领军人物”。在今年8月份，李宁疑因将其承担的转基因项目经费转移被查，曝出科学界腐败黑幕，成为国内外各大新闻媒体关注的焦点。Science关注：中国工程院院士因腐败身陷法网。

本文另一位通讯作者胡晓湘教授1993年本科毕业于北京农大，1998年和2001年分别在毕业于中国农大获或是和博士学位，2001年至今为中国农大生物学院讲师、副研、教授，2003年至2004年，法国国立农业研究院从事博士后研究。研究主要围绕猪、鸡重要经济性状的遗传规律、遗传机制而展开，在猪、鸡QTL定位、主效基因检测、重要基因位置克隆等方面做了大量研究工作。曾在PLOS ONE、Genetica、BMC Genomics等期刊发表论文多篇。

羽毛由于其在形状、大小、排列和色素沉着方面具有广泛的多样性，是一个最为复杂的皮肤附属物，从而是进化和发育生物学的一种理想模型，其变化可能发生在发育和分化的每一步。羽毛的发育，开始于胚胎，在孵化后通过几个再生周期继续进行，早在19世纪早期就成为鸟类形态学领域一个最具挑战性的课题。

家禽遗传学家、动物学家和胚胎学家，已经广泛研究过控制羽毛形态发生的因子，但是只有少数影响羽毛形态发生的自发突变是已知的。在鸡中，充分研究的自然变异包括BMP12基因，它能改变羽毛在颈部的分布，HOX8基因，能够改变颅羽毛的长度，和KRT75基因，可引起卷曲特征的羽轴和羽支。

正羽结构的变化通常发生在羽片的远端羽支部分，并扰乱连锁羽小支。家禽的结构变异包括：鸡当中的丝羽、卷曲羽毛、尾羽发育不良和软硬羽毛质地等等。丝羽表型是乌骨鸡品种的一个主要特征，在1298年马可波罗的亚洲游记中，第一次提到这种鸡，将其称为“头发像猫、下最好鸡蛋的鸡”。

一些鸡因为羽毛缺乏羽小钩而具有丝羽，而大多数鸡只有野生型的正常羽毛。羽小钩是在羽毛生命周期的最后分化阶段形成的。丝羽是一种隐性的孟德尔性状，只存在于几个鸡品种中。来自中国的乌骨鸡是展现迷人丝羽表型的一个品种，已经被饲养了数百年的时间。

在这项研究中，研究人员根据高分辨率的图谱和表达分析，将丝羽位点定位到18.9kb区间，并确定了一个与丝羽完全相关的单核苷酸多态性（SNP）。他们表明，诱发突变位于异戊二烯基二磷酸合酶编码序列（亚基2，PDSS2）上游的103碱基对上。在羽毛发育期间，PDSS2在丝羽皮肤中的表达下降。在体外，丝羽等位基因也减少了PDSS2启动子的活性。

总而言之，这项研究报道了自发突变相关的羽毛结构变异的新例子，是PDSS2相关羽毛结构变异的第一份报告，为羽毛形态发育后期的分子信号及PDSS2功能提供了新的见解。

（生物通：王英）

生物通推荐原文摘要：
A cis-Regulatory Mutation of PDSS2 Causes Silky-Feather in Chickens
Abstract: Silky-feather has been selected and fixed in some breeds due to its unique appearance. This phenotype is caused by a single recessive gene (hookless, h). Here we map the silky-feather locus to chromosome 3 by linkage analysis and subsequently fine-map it to an 18.9 kb interval using the identical by descent (IBD) method. Further analysis reveals that a C to G transversion located upstream of the prenyl (decaprenyl) diphosphate synthase, subunit 2 (PDSS2) gene is causing silky-feather. All silky-feather birds are homozygous for the G allele. The silky-feather mutation significantly decreases the expression of PDSS2 during feather development in vivo. Consistent with the regulatory effect, the C to G transversion is shown to remarkably reduce PDSS2 promoter activity in vitro. We report a new example of feather structure variation associated with a spontaneous mutation and provide new insight into the PDSS2 function.