MetaImprint：哺乳动物印记基因信息资源

　　

   近期，哈尔滨医科大学和哈尔滨工业大学的研究人员通过文献检索的方式收集了包括人和小鼠在内的8个哺乳动物的印记基因信息，并整合了高通量的表观基因组数据及印记基因基因组特征，构建了一个哺乳动物印记基因的整合信息资源平台（MetaImptint，http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/MetaImprint）。研究人员还基于此资源平台对印记基因所在基因组区域的表观遗传修饰进行了差异分析，利用功能富集分析的方法对印记基因所参与的生物学功能进行了注释，相关成果在著名发育学相关杂志Development上发表。

   基因组印记，是一种复杂的表观遗传学现象，它使得基因的表达在组织和细胞系间呈现出亲本差异的表达模式，并对个体的生长和发育起到了关键的调控作用。一般情况下，父本等位基因的表达对胚胎的发育起到促进的作用，而母本等位基因的表达则倾向于抑制胚胎的生长。印记主要发生在哺乳动物中，主要是为了平衡子代从亲本中所获取的资源。基因组印记主要参与了哺乳动物胚胎发育的过程，并且已有报道印记异常会导致诸如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的辅助生殖细胞、癌症等复杂疾病的发生。

   在这篇文章中，哈尔滨医科大学的硕士生魏艳军等人通过文献检索的方式，从18,696篇已经发表的与印记相关的论文中收集了包括人和小鼠在内的8个哺乳动物的539个印记基因的印记状态及研究背景信息，并整合了高通量的表观基因组数据及印记基因基因组特征，构建了一个哺乳动物印记基因的整合信息资源平台MetaImprint。基于MetaImprint对印记基因所在基因组区域的表观遗传学修饰进行了差异分析,比较了正常肝组织和肝癌患者在全部317个人类印记基因对应的基因组区域的甲基化差异程度，共筛选得到97个差异甲基化的印记基因，其中已有11个基因被现有的研究所证实；研究人员还利用功能富集分析的方法对印记基因所参与的机体功能进行了注释，发现317个人类印记基因显著富集在胚胎形态形成、胚胎器官发育以及组织特异性形成等生物学过程。

   该文章的通讯作者是哈尔滨医科大学生物信息科学与技术学院张岩教授和哈尔滨工业大学生命科学与技术学院吴琼教授。张岩教授于日本新泻大学获得计算生物学博士学位。2006年归国以来一直致力于计算表观遗传学和生物信息学的研究，特别是高通量表观遗传数据的处理，储存和特征挖据等研究，在计算表观遗传学及表观基因组学研究领域已与国际前沿接轨，课题组系列成果包括哺乳动物基因组功能CpG岛预测方法CpG_MI（2010）、人类组蛋白修饰数据库（HHMD）（2011）、基于信息熵识别差异甲基化区域的方法QDMR（2011）、疾病甲基化数据库（DiseaseMeth）（2012）、识别基因组范围内不同甲基化模式的算法CpG_MPs（2013）以及最近发表的哺乳动物印记基因信息资源MetaImprint（2014），这些研究成果发表，得到了国际上业内专家的认可。该论文的共同通讯作者吴琼教授主要从事基因组的印记机制和孤雌生殖动物的开发相关方面的研究，并取得了丰硕的成果。两个研究组合作旨在共同解析发育过程中表观遗传动态调控的分子机制。

 

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张岩教授 计算表观遗传学课题组

吴琼教授 发育生物学课题组

论文连接:
http://dev.biologists.org/content/early/2014/05/20/dev.105320.abstract?sid=2bc66450-15da-4631-87c7-8f9084fb9546

原文摘要：
MetaImprint: an information repository of mammalian imprinted genes

Genomic imprinting is a complex genetic and epigenetic phenomenon that plays important roles in mammalian development and diseases. Mammalian imprinted genes have been identified widely by experimental strategies or predicted using computational methods. Systematic information for these genes would be necessary for the identification of novel imprinted genes and the analysis of their regulatory mechanisms and functions. Here, a well-designed information repository, MetaImprint (http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/MetaImprint), is presented, which focuses on the collection of information concerning mammalian imprinted genes. The current version of MetaImprint incorporates 539 imprinted genes, including 255 experimentally confirmed genes, and their detailed research courses from eight mammalian species. MetaImprint also hosts genome-wide genetic and epigenetic information of imprinted genes, including imprinting control regions, single nucleotide polymorphisms, non-coding RNAs, DNA methylation and histone modifications. Information related to human diseases and functional annotation was also integrated into MetaImprint. To facilitate data extraction,MetaImprint supportsmultiple search options, such as by gene ID and disease name. Moreover, a configurable Imprinted Gene Browser was developed to visualize the information on imprinted genes in a genomic context. In addition, an Epigenetic Changes Analysis Tool is provided for online analysis of DNA methylation and histone modification differences of imprinted genes among multiple tissues and cell types. MetaImprint provides a comprehensive information repository of imprinted genes, allowing researchers to investigate systematically the genetic and epigenetic regulatory mechanisms of imprinted genes and their functions in development and diseases.