解释Y染色体丢失的新理论

目前，德克萨斯大学阿灵顿分校（UT Arlington）的一个研究小组称，他们通过对4000多种甲虫的遗传信息进行研究，提出了关于“为什么一些物种的Y染色体丢失，而另外一些物种（如人类）却保留它”的一个新理论，他们称之为“脆性Y染色体假说”。相关研究结果发表在最近的《Genetics》杂志。

　　

生物通报道：目前，德克萨斯大学阿灵顿分校（UT Arlington）的一个研究小组称，他们通过对4000多种甲虫的遗传信息进行研究，提出了关于“为什么一些物种的Y染色体丢失，而另外一些物种（如人类）却保留它”的一个新理论，他们称之为“脆性Y染色体假说”。

生物学家们的想法是，Y染色体的命运，深受减数分裂或精子生产在一个生物体内如何起作用的影响。他们认为，X和Y遗传信息融合或重组的区域，可以作为一个强大的线索，暗示物种在精子产生过程中处于Y染色体丢失的风险。先前的工作认为，Y染色体缺失是因为其携带更少的重要基因。

德克萨斯大学阿灵顿分校的博士生Heath Blackmon指出，以前对性染色体的大多数研究，既在哺乳动物中，也在果蝇中。但是，甲虫是地球上变化最多的组群，科学家们已经描述和命名了350,000多种甲虫。

Blackmon指出：“我们想进行这项研究的一个目的是，看看甲虫是否能揭示出性染色体进化方式的任何新信息。”Blackmon和UT Arlington的生物学副教授Jeffery Demuth，将相关研究结果发表在最近的《Genetics》杂志。这项研究由美国国家卫生研究院赞助支持。

X和Y染色体基因控制人类的性别决定，XY染色体组合为男性，而XX染色体组合为女性。研究人员研究这些染色体的进化，在某种程度上，是为了了解关于人类进化和疾病的更多信息。某些疾病，如血友病，只与性染色体上的基因有关。

像人类一样，甲虫的性别决定是由一对XY染色体控制，大多数Y染色体比X染色体小。许多相同的进化动力应该在两组都起作用。

Demuth表示：“我们实验室感兴趣的一件事情是，基因组结构的演变以及在何种约束下演化。性染色体特别有趣，因为它们很明显是一个关键的发育开关，如果出错，会导致过多或多少的副本，引发几种重要的人类疾病。”

除了与哺乳动物相关的XY染色体组合之外，鸟类和其他动物还有ZW组合。在大自然的某些情况中，Y和W在进化中都丢失，产生了XO和ZO组合。

传统上，科学家们将Y染色体的丢失解释为，它不能包含足够多的重要遗传信息，所以它可有可无。在这一过程中，任何重要的基因从Y转移到其他染色体，性别决定采取不同的路线。一些科学家甚至推测，在Y染色体上的所有基因丢失之前，人类Y染色体只大约只有1千万年。

为了查明是否还有其他原因引起Y染色体丢失。Blackmon和Demuth组建了4724种甲虫（也称为鞘翅目）的一个染色体组型（一种染色体图）数据库。在这个大的范围内，他们发现了他们所说的“性染色体系统的明显变化”。然后，他们把注意力集中在甲虫家族最大的两个亚目——多食亚目，具有相对稳定的一个Y染色体，和肉食亚目，其有一个不稳定的Y染色体。

由此产生的脆性Y染色体假说，关注精子产生时X染色体和Y染色体如何分开的差异。许多物种，包括人类，其X染色体和Y染色体上有空间，在那里两个染色体重组或融合。这就是所谓的“拟常染色体区域”（PAR）。在具有一个PAR的物种中，它是确保精子接受X或Y染色体的关键。

以前的遗传学研究表明，自然选择可缩小X和Y染色体之间的重组区域，使一个基因的不同版本传递给对它们最有利的性别。新的研究称，PAR收缩，能够使这样一些后代产生，这些后代不具有更可能来自父亲的X或Y染色体。

此外，有一些物种没有拟常染色体区域，特殊的蛋白质带领X和Y染色体前往精子细胞。UT Arlington研究小组的新理论称，对PAR依赖性的缺乏，可使这些物种更不可能经受Y染色体丢失。

UT Arlington研究小组在甲虫中所得到的结果，经得住哺乳动物世界的比较。胎盘哺乳动物通常需要PAR，以如实地将X和Y分离到精子中，而有袋类哺乳动物如袋鼠则不能。这个假说预测，胎盘哺乳动物已经多次丢失了Y染色体，而有袋类哺乳动物则没有。此外，在胎盘哺乳动物中，具有较小PARs的动物，如啮齿类动物，Y染色体丢失最常见。

Blackmon称：“我们在动物中发现的模式确认非常重要，因为它意味着，即使在分离了上百万年的群组中，也存在这个假说所预测的模式。哺乳动物和鸟类似乎具有非常稳定的性染色体和性别决定。许多其他的动物组群（包括鱼类）的性染色体更容易受进化影响而发生改变。”

（生物通：王英）

延伸阅读：《PNAS》研究阐明Y染色体退化的早期阶段。

生物通推荐原文摘要：
Estimating Tempo and Mode of Y Chromosome Turnover: Explaining Y Chromosome Loss With the Fragile Y Hypothesis
Abstract：Chromosomal sex determination is phylogenetically widespread, having arisen independently in many lineages. Decades of theoretical work provide predictions about sex chromosome differentiation that are well supported by observations in both XY and ZW systems. However, the phylogenetic scope of previous work gives us a limited understanding of the pace of sex chromosome gain and loss and why Y or W chromosomes are more often lost in some lineages than others, creating XO or ZO systems. To gain phylogenetic breadth we therefore assembled a database of 4724 beetle species’ karyotypes and found substantial variation in sex chromosome systems. We used the data to estimate rates of Y chromosome gain and loss across a phylogeny of 1126 taxa estimated from seven genes. Contrary to our initial expectations, we find that highly degenerated Y chromosomes of many members of the suborder Polyphaga are rarely lost, and that cases of Y chromosome loss are strongly associated with chiasmatic segregation during male meiosis. We propose the “fragile Y” hypothesis, that recurrent selection to reduce recombination between the X and Y chromosome leads to the evolution of a small pseudoautosomal region (PAR), which, in taxa that require XY chiasmata for proper segregation during meiosis, increases the probability of aneuploid gamete production, with Y chromosome loss. This hypothesis predicts that taxa that evolve achiasmatic segregation during male meiosis will rarely lose the Y chromosome. We discuss data from mammals, which are consistent with our prediction.