GWAS分析发现新的肺功能相关基因

　　

生物通报道：全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。相关研究如：《Genome Biology》：上海交大参与发表强迫症研究成果。

目前，在对几项全基因组关联研究的分析中，一个国际科学家小组确定了六个与肺功能相关的新基因区域。相关研究结果发表在最近的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志。

在他们的全基因组关联研究中，研究小组比较了研究参与者的基因特征与最大肺活量（FVC，肺功能的一个体积参数）。在这里有6个基因位点显示出与FVC值之间的明确关联性。此外，这些基因有可能参与了肺部发育或某些肺部疾病。

更好地了解基因、肺功能和肺病之间的关联
该研究所确定的基因，为了解肺部发育、疾病发病过程中的修复和重塑过程，开辟了全新的分子生物学方法。德国亥姆霍兹联合会（Helmholtz Zentrum München，HMGU）肺部流行病学研究组组长Holger Schulz博士报道称：“这些结果，为肺部疾病的详细研究以及阐明遗传学、肺功能和呼吸疾病易感性之间的关联，提供了基础。根据这些研究结果，我们可以确定可能的高危人群，开发新的治疗方法。”

综合基因组分析：来自35项研究的超过85000名参与者
在美国环境卫生科学研究所的指导之下，该国际科学家小组分析了来自35个研究组总共85,170名参与者的数据。也包括德国KORA队列研究中的参与者，由HMGU科学家评估。流行病学研究机构I和II（EPI I, EPI II），遗传流行病学研究所（IGE）和HMGU综合性肺病中心（CPC）也参与在内。

肺部疾病是全世界死亡的主要原因之一。遗传学、生活方式和环境因素在它们的发展过程中发挥一定的作用。作为德国环境健康研究中心，HMGU的关注重点是主要的传播疾病。其目的是开发新的方法，来诊断、治疗和预防肺部疾病。

（生物通：王英）

生物通推荐原文摘要：
Genome-wide association analysis identifies six new loci associated with forced vital capacity
Abstract: Forced vital capacity (FVC), a spirometric measure of pulmonary function, reflects lung volume and is used to diagnose and monitor lung diseases. We performed genome-wide association study meta-analysis of FVC in 52,253 individuals from 26 studies and followed up the top associations in 32,917 additional individuals of European ancestry. We found six new regions associated at genome-wide significance (P < 5 × 10−8) with FVC in or near EFEMP1, BMP6, MIR129-2–HSD17B12, PRDM11, WWOX and KCNJ2. Two loci previously associated with spirometric measures (GSTCD and PTCH1) were related to FVC. Newly implicated regions were followed up in samples from African-American, Korean, Chinese and Hispanic individuals. We detected transcripts for all six newly implicated genes in human lung tissue. The new loci may inform mechanisms involved in lung development and the pathogenesis of restrictive lung disease.