陈竺、陈赛娟院士最新PNAS文章

　　

生物通报道：上海交通大学的科学家们对骨髓增生异常综合症进行了基因组研究，为人们展示了与这种疾病有关的特征性基因组损伤、克隆构型和独特的肿瘤克隆扩增模式。这项研究于五月二十一日提前发表在美国科学院院刊PNAS杂志的网站上。

这篇论文的通讯作者分别是上海交通大学附属第六人民医院的李晓(Xiao Li)、上海交通大学医学院附属瑞金医院的陈竺（Zhu Chen）院士和陈赛娟（Sai-Juan Chen）院士。

骨髓增生异常综合症（MDS）是一种比较常见的造血疾病，多见于老年患者。MDS的特征是髓系细胞发育异常导致无效造血，这种病很容易演变成急性髓性白血病（AML）。MDS在临床上的表现差异较大，发病机制也比较复杂。（延伸阅读：Blood：治疗白血病的新途径）

伴有原始细胞增多的难治性贫血（RAEB），是最容易转化为急性髓性白血病的一种MDS亚型。研究人员对八例RAEB 的CD34+造血干/祖细胞（HSPC）进行了全基因组测序，并由此鉴定了96个蛋白编码基因的突变。研究显示，RAEB的核苷酸置换模式与AML类似。进一步研究还表明，在上述八例样本中有六例存在着亚克隆，而HSPC的扩增状态存在着异质性。

随后，研究人员在196名不同MDS亚型的患者中进行了综合性的基因突变分析。他们在此基础上发现了一个涉及八个功能范畴的分子调控网络。研究指出，将这些有预后价值的标志基因与国际预后评分系统（IPSS）结合起来，可以帮助人们对MDS进行更好地划分。

作者简介：

李晓，女。第六人民医院博士生导师。研究方向：骨髓增生异常综合征的发病机制及诊治。社会任职：上海血液病研究所副所长；美国血液学会委员；中华血液学杂志编委；白血病淋巴瘤杂志编委；中国实验血液学杂志编委；中国抗癌学会协作组执行委员。

陈竺，男，1953年出生，博士，中国科学院院士，美国科学院和美国医学科学院外籍院士，外籍院士，欧洲艺术、科学和人文学院外籍院士，欧洲科学院外籍院士，第三世界科学院院士，法国科学院外籍院士，德国马普学会分子遗传研究所外籍会员，上海交通大学医学院教授，上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授。现任中国卫生部部长，国际科学院协作组织主席，上海血液学研究所名誉所长，上海系统生物医学研究中心主任，国家人类基因组南方研究中心主任，国务院学位委员会委员，全国十届政协委员。中华医学会遗传学会副主任委员，中国遗传学会人类遗传学专业委员会主任委员，国家“973”计划首席科学家，国家“863”计划生物与现代农业技术领域专家咨询委员会主任。****特聘教授、国家杰出青年科学基金获得者、“百千万人才工程”国家级人选。1981年获原上海第二医科大学硕士学位，1989年获法国巴黎第七大学博士学位。

陈赛娟，女，1951年出生。中国工程院院士、国家杰出青年科学基金获得者、第三世界科学院院士、上海交通大学医学院教授、博士生导师，上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授。现任中国科协副主席，上海血液学研究所研究员、所长，医学基因组学国家重点实验室主任，十届、十一届全国人大代表。1975年毕业于原上海第二医科大学，1981年获医学硕士学位，1989年获法国巴黎第七大学科学博士。

 

生物通编辑：叶予

生物通推荐原文：

Genomic landscape of CD34+ hematopoietic cells in myelodysplastic syndrome and gene mutation profiles as prognostic markers