Nature等18篇文章改变我们对基因组的理解

科学家们构建了迄今为止关于人体遗传物质如何被调控的最清晰的图谱，这项研究历时三年，这一具有里程碑意义的研究成果将以18篇文章的形式公布在Nature及其它学术期刊上。

　　

生物通报道：科学家们构建了迄今为止关于人体遗传物质如何被调控的最清晰的图谱，这一图谱描绘了我们体内的DNA何时，以及在何处控制基因的开关。

 

这项研究历时三年，由日本横滨市RIKEN Omics科学中心，爱丁堡大学等处共同完成，囊括了超过20个国家和地区的250多位科学家。这一具有里程碑意义的研究成果将以18篇文章的形式公布在Nature及其它学术期刊上。

 

这项研究改变了我们对人类基因组的理解，人类基因组中包含有许多遗传指令，用以构建和维持人体内多种不同的细胞类型。所有的细胞都含有相同的DNA指令，但基因在不同的细胞和不同的时间里被开启和关闭的情况不同。

 

研究人员发现这一过程是通过一些开关控制的，即所谓的启动子和增强子。正是这些开关的变化令肌细胞不同到肝细胞或皮肤细胞。

 

这一研究小组分析了人类和小鼠中迄今为止最大数目的细胞类型和组织，找到了这些开关在基因组中的位置。研究人员也绘制了图谱，指出这些开关在不同的细胞类型中何时，何地被激活，以及它们如何相互作用的。

 

在发表于Nature杂志的一篇文章中，爱丁堡大学Roslin研究所的研究人员利用图谱中的信息分析了一组重要的基因群，这些基因是用来构建肌肉和骨骼的。另一篇文章，研究人员则利用图谱分析了免疫系统中细胞的基因调控。（Nature发布重大成果：首张人基因活性图谱）

 

Roslin研究所主任，该项目首席研究员David Hume说：“FANTOM5项目取得了一项巨大的成就，我们在了解所有部件功能方面完成了一个飞跃，之后我们还将继续解析这些元件如何相互连接，以及相互作用的。

 

FANTOM5项目还找到了基因组中的新元件，这些元件是人体中功能性遗传变异的靶标，同时这些机制也能延伸到其它物种。”

 

爱丁堡大学MRC遗传学和分子医学研究所Martin Taylor表示，“这项研究能帮助我们理解，虽然人类与其它物种存在这么多相同的基因，人类还是区别于其它动物。”

 

目前研究人员正在爱丁堡大学建立日本科学家们研发的新技术，希望能进一步扩大研究范围。

（生物通：张迪）

 

原文检索：

"A promoter-level mammalian expression analysis," Alistair R. R. Forrest; Hideya Kawajil; J. Kenneth Baillie; Michiel J. L. de Hoon; Timo Lassmann; Masayoshi Itoh; Kim M. Summers, Harukazu Suzuki, Carsten O. Daub, Jun Kawai, Peter Heutink, Winston Hide, Tom C. Freeman, Boris Lenhard, Vladimir B. Bajic, Martin S. Taylor, Vsevolod J. Makeev, Albin Sandelin, David A. Hume, Piero Carninci and Yoshihide Hayashizaki, Nature, March 27, 2014