Nature子刊：2型糖尿病相关的7个新的遗传区域

在最近的《Nature Genetics》期刊上发表的一项最新研究中，一个国际研究团队进行了目前为止最大的糖尿病遗传基础的研究。在这项全基因组关联研究中，研究人员发现了与2型糖尿病相关的7个新的遗传区域。

　　

生物通报道：在今年年初，美国伊利诺伊大学芝加哥分校（UIC）医学院和厦门大学药学院的研究人员在《Diabetes》发表了2型糖尿病相关的基因：厦大：合作发现II型糖尿病相关基因。目前，在一项目前为止最大的糖尿病遗传基础的研究中，研究人员又发现了与2型糖尿病相关的7个新的遗传区域。该研究成果发表在最近的《Nature Genetics》期刊上。

这项研究工作，由来自四大洲20个国家的研究人员组成的国际团队完成，由牛津大学人类遗传学威康信托基金会的研究人员共同指导。研究人员将来自四个不同民族的超过48,000名患者和139,000名健康对照者的DNA数据汇聚到了一起。

这项“全基因组关联研究”的大部分工作，已经在具有欧洲背景的人群中完成。值得注意的是，这项研究还包括来自亚裔和西班牙裔人群的DNA数据。

研究人员认为，随着更多的来自南亚血统（尤其是非洲裔人口）的遗传数据日益变得可用，将有可能定位与2型糖尿病更紧密关联的基因。

威康信托基金会的高级研究员、牛津大学的Mark McCarthy教授说：“这些数据的一个显著特点是，影响糖尿病的遗传变异，有多少在主要民族之间是共有的。这允许我们能够将来自世界各地的50项以上研究中的数据，与发现影响糖尿病风险的新遗传区域结合起来。”

他补充道：“在欧洲裔、亚洲裔和西班牙裔人群之间的信号重叠显示，目前为止我们所发现的风险区域，并不能解释这些群组之间糖尿病模式的显著差异。”

在该国际研究团队确定的7个遗传区域中，有两个区域靠近ARL15和RREB1基因，这也显示出与体内胰岛素和血糖（2型糖尿病的两个关键特征）的水平升高有着密切的联系。科学家指出，这项研究结果，为参与2型糖尿病风险的基本生化过程，提供了见解。

这项全基因组关联研究，着眼于超过3百万个DNA变异，来发现那些对2型糖尿病风险具有重要影响的变异。通过将成千上万人的DNA数据结合起来，研究团队第一次检测出那些对糖尿病易感性影响相当微妙的遗传区域。

本文的第一作者、牛津大学的Anubha Mahajan博士称：“尽管遗传影响可能很小，但每个信号都会告诉我们关于疾病生物学的一些新知识。这些研究结果，可能指引我们以新的思维方式来思考这种疾病，最终目标是开发新的治疗方法来治疗和预防糖尿病。我们有充分的理由认为，与我们已经发现的遗传影响相比，对这些生物过程发生作用的药物，将对一个人的糖尿病具有更大的影响。”

本研究的首席研究员、牛津大学威康信托基金会的Andrew Morris博士说：“我们这项研究的结果，也可能与其他常见人类疾病有关。通过将不同民族的遗传学数据相结合，我们也希望能够发现影响心脏病和其它类型癌症（例如在民族之间共有的癌症）的新的DNA变异。这将有可能对全球公共卫生产生重大的影响。”（生物通：王英）

生物通推荐原文：
Anubha Mahajan et al. Genome-wide trans-ancestry meta-analysis provides insight into the genetic architecture of type 2 diabetes susceptibility. Nature Genetics, February 2014