彭智宇：一块钱一种疾病检测

　　

编者按：2014年11月，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举办，此次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。

近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题。

面对这种疾病的挑战 ，不仅科学家们加紧了科研的步伐——此次大会上就有不少研究人员发表了最新研究成果，而且临床上对于预防诊断的需求也越来越多，未来我们是否能通过孕前，产前，新生儿干预等多种手段遏制住这些罕见病的发生呢？

来自华大基因旗下华大医学的相关负责人彭智宇在接受采访的时候就表示，基因技术的发展可以帮助罕见病患者确诊，目前华大医学可以针对约600多种罕见病进行产前诊断，在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，从源头上遏制罕见病。而且目前华大基因也在进行“千人基因组”计划，希望能从基因组中发现更多疾病信息。

遗传罕见病可预防可干预

在《中国梦想秀》里就有一位不食人间烟火的孩子，这个年仅5岁的小女孩欣欣患有苯丙酮尿症(PKU)，由于无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，因此无法正常食用平时的肉，蛋，鱼，奶等含蛋白质食物。对于这些患病孩子来说，别人吃的香喷喷的东西，他们只能看着嘴馋。

欣欣出生在一个贫困的家庭，她的哥哥在一岁多的时候查出PKU，因延误了最佳的治疗时间，导致他的智商比5岁的欣欣还要低。这也就是说一些遗传罕见病可以提前干预预防。彭智宇就表示说，“大部分罕见病是遗传病，还有一些是发育过程中发现的疾病。目前一些遗传罕见病可以提前发现预防，如PKU如果在早期发现了，就可以进行干预治疗。”

苯丙酮尿症患者一般到生后3-4个月时患儿就会逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白皙，全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味，并常常拌有湿疹出现。

但是如果能在出生后一个月内就开始治疗，患儿即可避免发生脑损伤，使智力发育达到正常同龄儿童水平，目前有效的治疗就是减少从食物中摄取苯丙氨酸。我国已研制出用于治疗苯丙酮尿症的专用食品，但必须要在医生及营养师的指导下喂养，且需要定期检测患儿血中苯丙氨酸的浓度，使其维持在理想水平，这样才能保证疗效。

一块钱一种疾病检测

苯丙酮尿症是少数几种可治疗的遗传代谢性疾病之一，关键在于早期诊断、早期有效治疗，才能保证患儿智力正常发育。由于患儿出生时同正常儿童一样，无法被医生和家长发现，只能通过实验室检测才能检出，因此，新生儿疾病筛查是早期诊断的有效方法，产前诊断是遏制发生疾病的重要手段。

近年来，随着基础研究在罕见病领域的快速发展，部分罕见病的病理机制得到揭示，生物化学、酶学、分子生物学、细胞遗传学等诊断检测方法也相继出现。例如2,4-二硝基苯肼试验、硝普盐实验可用于诊断苯丙酮尿症，甲苯胺蓝试验可用于诊断粘多糖病，FISH技术可用于染色体缺失疾病的诊断等。

而且由于大多数罕见病为遗传病，其发病机制也尚未搞清，所以，基因检测是最有潜力的一种罕见病诊断方法，基因检测技术不但能够验证疾病的临床诊断，提供给病人准确的遗传咨询服务，还能够用于致病基因携带者的检测和产前诊断。

但是虽然大家对于下一代的健康都十分关心，却不是每个人都做得起各种诊断检测的，比如无创产前基因检测的价格就在1500元到3500元不等。

不过彭智宇也表示这些新兴手段的发展总是有一个过程的，未来基因检测的成本将不断降低，甚至在5到10年内，可以做到一种罕见病的检测只需一块钱。

华大医学的“生死”博弈

对于这一方面，华大基因旗下的华大医学也在下一盘棋，彭智宇说，“这两年，华大在基因技术应用方面发展的越来越快，比如医学这一块，我们就有‘生死’两大布局，‘生’即对于患者增加类似肿瘤个体化诊疗基因检测等临床应用，‘死’就是确保生育健康这方面。”

目前华大医学经过5年的技术开发与应用实践，发表了20多篇国际学术期刊的文章，建立了高通量测序，质谱分析等手段为主的疾病诊疗平台。

（生物通采访整理）