研究公布与罕见癫痫发作有关基因变异

　　

　　在线发表于《自然—遗传学》的一项研究公布了与罕见癫痫发作有关的基因变异，这类罕见癫痫发作会出现在一些注射了麻疹、腮腺炎和风疹（MMR）疫苗的孩童身上。该研究结果意味着人们在弄清注射了MMR疫苗的具有欧洲血统的儿童癫痫发作的病因问题上迈出重要的第一步。

　　在注射了那些从毒性已被降低的活体病毒研制出来的疫苗比如MMR疫苗后，发烧是一种常见反应。在一些罕见病例中，这类疫苗会导致与发烧有关的癫痫的产生，这类癫痫被称为热性惊厥，持续时间一般为1到2分钟，目前暂不存在会影响到神经的长期风险。在MMR疫苗的病例中，有小部分幼童在注射疫苗后的第二周会出现癫痫发作。而由注射疫苗引起的发烧是怎么导致癫痫发作的原因一直未知。

　　Bjarke Feenstra等人对比了1300名曾注射MMR疫苗并引发热性惊厥反应的儿童、2000名未注射MMR疫苗但有过热性惊厥的儿童和5800名没有癫痫病史的儿童的基因变异情况。他们确认了两个与MMR疫苗引发的热性惊厥有关的基因变异，这两种基因分别为：IFI44L和CD46，其在先天性免疫反应中起着重要作用——先天性免疫反应负责处理由感染引发的初始免疫反应。IFI44L已被之前的研究证实在麻疹感染后的表达会有所增强，CD46则被认为与MMR疫苗引发的免疫反应有联系。