华大医学完成婴儿乳白色血样检测 致病基因突变终确认

　　

2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。

为患儿采血寻找病因

10月27日下午，华大医学联系上患儿母亲何女士，表达了华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因，并将免费为患者家庭提供帮助。何女士在感谢之余也表达希望华大能为与自己孩子患同样遗传病的小病友做检测寻找病因。 两天后，华大医学工作人员对何女士夫妇及其宝宝，以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行血样采集。

华大医学面向新生儿检测项目，采血方式便捷、安全，可用脐带血、足跟血、指尖末梢血及外周血来检测，取血量少，对宝宝不会造成任何危害。由于这两位患儿已有典型的高脂血症状，为了对患儿负责，避免重复采血，华大医学工作人员还是采用了静脉采血。记者从多方了解到，对于出生还不到两个月的婴儿来说，父母并不愿意为孩子抽取过多的血液，相关机构因此也并未取得血样进行检测。

基因检测确认病因

10月31日收到患儿血样后，华大医学首先对患儿的表型信息和疾病史进行了详细的整理和分析。两位患儿的临床表型非常相似，均表现为血液呈乳糜状和粉红色，唯一不一致的是其中一位患儿曾出现过腹痛，皮肤也曾经出现过黄色瘤，但几日后消退。两位患儿去上海交通大学附属新华医院就诊时，血液中甘油三酯含量均严重高于正常参考范围。在采用医生建议用脱脂奶粉喂养后宝宝情况有所改善。

华大医学通过对两位患儿的临床检测结果进行了详细的评估，怀疑患有高脂血症的可能性非常大，随即采取芯片捕获高通量测序的方法，对患儿及其父母均做了单基因血脂异常基因Panel共43个基因的检测。检测结果显示，在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲，父亲和母亲都为LPL基因已知突变的携带者。

据华大医学相关负责人介绍，LPL基因突变导致的家族性高乳糜微粒血症，呈常染色体隐性遗传，是一种罕见的脂蛋白代谢异常遗传病，发病率约为1/1,000,000。该病发病早，25%在婴儿时期就会发病。患者在生化指标上具有乳糜血（牛奶样血），甘油三脂水平高的特性，一般因乳糜血的临床症状被发现，另可能伴随发疹般黄色瘤、腹痛、肝脾肿大及易感、反复发作的急性胰腺炎。因饮食是影响脂蛋白水平的主要因素，从目前的研究来看，早期饮食干预很可能是最安全且经济有效的方法。当然，出生时及时发现问题，可以第一时间干预该疾病。

华大医学相关负责人告诉记者，在这两位患儿检测结果出来之际，华大医学又迎来了山东烟台另一个家庭的血样。相同的症状，同样的期待，他们希望华大能够帮助他的家庭找到乳白色血液之谜。为了帮助更多类似家庭，华大医学也推出新生儿基因检测，通过国家新生儿疾病筛查体系要求的足跟血采样血斑，就能够在宝宝出生时检测该种疾病，以及耳聋基因及各种遗传性疾病，通过早期发现，及时奶粉控制，药物治疗等手段为临床早期治疗提供有力保障。

关于高脂血症

高脂血症是一种全身性疾病，指血中总胆固醇(TC)和/或甘油三酯(TG)过高或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)过低。我国的队列研究表明，血清总胆固醇(total cholesterol，TC)或低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoproten-cholesterol，LDL-C)升高是冠心病和缺血性脑卒中的独立危险因素之一。为此，对血脂异常的防治必须及早给予重视。血脂异常作为脂质代谢障碍的表现，也属于代谢性疾病，但其对健康的损害则主要在心血管系统，导致冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病。

高脂血症可分为家族性（原发性）及继发性，家族性高脂血症是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致；继发性高脂血症多发生于代谢性紊乱疾病（糖尿病、高血压、黏液性水肿、甲状腺功能低下、肥胖、肝肾疾病、肾上腺皮质功能亢进），或与其他因素年龄、性别、季节、饮酒、吸烟、饮食、体力活动、精神紧张、情绪活动等有关。原发性高脂血症以电泳法分离血浆脂蛋白为基础，将高脂蛋白症分为五型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型，家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症属I型中的一个亚型，以乳糜微粒血为主要临床特征，生化指标表现为甘油三脂升高。