Science：大型研究寻找“高学历”基因

　　

生物通报道：一个跨国团队进行了一项大型的GWAS研究，通过分析来自美国、澳大利亚和13个西欧国家的超过125,000名个体，鉴定了与受教育程度有关的遗传学指标。文章发表在本期的Science杂志上。

这项研究由SSGAC领导（Social Science Genetic Association Consortium），包括NYU、Erasmus大学、康奈尔大学、哈佛大学、Bristol大学和昆士兰大学等多个研究机构。

全基因组关联分析GWAS可以被用来解析，遗传学指标与特定性状或疾病的关联。研究人员正是通过这一技术，在大量的遗传学变异中，找到影响受教育程度的主要指标。这项研究的对象包括来自不同国家的个体，因此研究人员将国际教育标准分类ISCED，作为衡量受教育程度的统一标准。

要得到可靠的结果需要大量的样本，为此研究人员对超过125,000名个体的数据进行了分析，样本量比此前的同类研究大十倍以上。单核苷酸多态性SNP是指DNA上单个位点的微小变化，这一项目总共研究了约两百万SNP，这些SNP对受教育程度差异的影响约为2%。研究人员指出，如果样本量更大的话，这一数字还会增加。

研究显示，有三个SNP（rs9320913, rs11584700, rs4851266）对受教育程度的影响较为显著，每个SNP的影响约为0.02%，差不多相当于一个月的教育。而此前有研究鉴定了对人类身高影响最大的SNP，其影响达到0.40%。

“我们希望这些发现能够帮助人们理解，学习、记忆、阅读障碍和认知衰退背后的生物学过程，”文章共同作者之一，康奈尔大学的Daniel Benjamin说。

“这项研究的样本量达到了125,000，而之前同类研究所用的样本量要小得多，很少有大于10,000的，有的甚至只包括100名个体。在假定单个基因有较大影响的前提下，样本量小的研究可以得到有意义的结果。但如果基因的影响较小（如这项研究），就需要非常大的样本量才能获得可重复的可靠结果。”NYU的助理教授David Cesarini说。

研究人员谨慎的强调，他们并没有发现所谓的“高学历基因”，也并未暗示人的受教育程度在出生时就已注定。

“遗传学影响更倾向于通过可变的环境渠道起作用，”NYU的社会学家Dalton Conley解释道。“我们鉴定了影响受教育程度的遗传学变异，在此基础上，我们可以着手分析其他因素对这种遗产学影响的作用，包括国家政策、父母和经济条件等。我们的目的是为公众提供更好的教育。”

 

（生物通编辑：叶予）

生物通推荐原文摘要：

GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment

A genome-wide association study of educational attainment was conducted in a discovery sample of 101,069 individuals and a replication sample of 25,490. Three independent SNPs are genome-wide significant (rs9320913, rs11584700, rs4851266), and all three replicate. Estimated effects sizes are small (R2 ≈ 0.02%), approximately 1 month of schooling per allele. A linear polygenic score from all measured SNPs accounts for ≈ 2% of the variance in both educational attainment and cognitive function. Genes in the region of the loci have previously been associated with health, cognitive, and central nervous system phenotypes, and bioinformatics analyses suggest the involvement of the anterior caudate nucleus. These findings provide promising candidate SNPs for follow-up work, and our effect size estimates can anchor power analyses in social-science genetics.