Science：明星癌症预防性手术引发争议

　　

一家著名医疗机构的新政策规定，不管患者是否希望了解，但是他们有权利被告知相关的遗传发现，但是并非所有的专家都同意这一规定……

生物通报道：近期美国著名影星安吉丽娜·茱莉双侧乳腺切除术的消息引发了多方关注，她之所以要进行这项手术，是因为医生告诉她，她体内存在BRCA1基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。但是如何处理这种检测信息，其实还是一个复杂情感的争议话题。对此Science杂志发表了两篇文章展开了探讨。

近期美国医学遗传学与基因组学学院（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）发布了一项建议报告，称实验室和医生应该将基因测序的具体结果告知患者，包括他们未来的患病风险。

也就是说，进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险，即使他们现在不想知道。这些建议也适用于儿童，即使他们在成年后才会患病，他们的父母也会被告知。

这引发了强烈的争议，Science的这两篇文章分别阐述了双方的观点。反对的医生们将ACMG的这一建议称为“令人吃惊的声明”和“这并不是再次重申了病人的自主权和知情权……而是一种令人措手不及的改变。”

“全基因组和全外显子组测序在临床应用上发展的非常快，”贝勒医学院Amy McGuire说，“但是还没有一套完整的实验室标准或指引，指导如何靶向靶标，和如何构建分析途径。”

因此ACMG组建了一个研究组来解决这些问题，并建立标准。McGuire发表的文章中指出，ACMG设置了一个标准，列出57个会引发疾病的基因，这是第一次有一个专业组织为实验室和医生提供建议，告诉他们在对患者进行基因测序过程中若出现不曾预料到的遗传结果——被称为“偶然发现”时，应该怎么做。

但是，许多人表示反对，认为这一规定“背离了现行法律和规范”，因为它忽略了患者的知情同意权。他们认为，把基因检测当做对基因的可以追捕，并不是像X射线发现肿瘤一样的偶然性事件。而且也会对儿童病情造成影响。

反对者们提出的另一个问题是，这一ACMG规定似乎更关心的是保护其成员，而不是保护病人。

波士顿大学George Annas表示，“如果这被认为最适合于病人，那么就应该没有任何有关患者测序同意权的问题”，“但这似乎只是为临床实验室和医生们提供了一种法律保护”。

（生物通：张迪）

附：

谁是乳腺癌的高危人群

1.有遗传性家族史的人。这是指患者的家族成员中肿瘤的发病情况，如在一级亲属中，像母亲、姐妹、女儿，有乳腺癌病史的女性发生乳腺癌的机会比正常人高。

2.一侧患乳腺癌后，对侧患乳腺癌的几率比一般首次患乳腺癌的人要高。

3.通过基因检测有BRCA基因突变的人，比不突变的发病率高。

降低乳腺癌风险的几点建议是，运动，少饮酒，避免过度肥胖，少食油炸和高脂肪、高热量的食物。更年期女性要慎用雌激素的替代治疗。

原文检索：

1. McGuire, A. L., S. Joffe, B. A. Koenig, B. B. Biesecker, L. B. McCullough, J. S. Blumenthal-Barby, T. Caulfield, S. F. Terry, and R. C. Green. 2013. Ethics and genomic incidental findings. Science (May).

2. Wolf, S. M., G. J. Annas, and S. Elias. 2013. Patient autonomy and incidental findings in clinical genomics. Science (May).