里程碑事件 新一代测序仪首获FDA临床认证

生物通报道 Illumina公司近日宣布，MiSeqDx台式新一代测序仪及配套试剂盒已通过美国FDA审批，成为全球首个而且是目前唯一一个获得FDA临床认证的新一代测序（NGS）平台。通过认证的试剂盒除了针对囊性纤维化的检测之外，还包括通用试剂盒，让临床实验室能够开发他们自己的诊断检测。

6月底，MiSeqDx测序仪与囊性纤维化诊断试剂在欧洲通过CE-IVD认证，并在欧洲数个国家上市。至此，MiSeqDx系统成为全球首个获得FDA和CE-IVD两大权威认证的NGS平台。

美国FDA医疗器械与辐射健康中心的官员Alberto Gutierrez博士认为：“NGS正在改变我们了解基因组学的方式。在这之前，测序与特定疾病相关的基因是个漫长而昂贵的过程。今天，我们能够在单个检测中非常快速地读取和解释大的DNA片段，而这一信息丰富的技术日渐普及，能够被医生用于患者护理。”

此次通过FDA认证的两项分析分别是MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay和MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay，它们可用于囊性纤维化的筛查和诊断。

囊性纤维化是一种常见且致命的遗传疾病，在欧美人群中较为常见。在美国约有1000万名携带者，而患病人数超过3万名。此疾病由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变引起，有着广泛的临床表现，这取决于哪些CFTR基因突变存在。大部分CFTR突变是罕见的，其分布和频率随群体而异。

MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay旨在同时检测CFTR基因中的139个临床相关的致病突变及变异，包括ACMG和ACOG建议筛查的那些。MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay则凭借Illumina的靶向重测序技术，为CFTR基因的蛋白编码区域和内含子/外显子边界提供高度准确的数据。

美国国立卫生研究院（NIH）的院长Francis Collins也是一名囊性纤维化的研究人员。他在一份声明中指出，这一具有里程碑意义的举措，将有助于实现个性化医疗的承诺。他认为，高通量DNA测序仪的出现让医生能够全面查看患者的基因组，以便搜索各种变异或突变，它们可能增加疾病风险，推动疾病进程，和/或影响药物反应。这些信息有可能在很多方面让患者受益。不过激动归激动，他认为目前还有很多工作要做。

Francis Collins博士和FDA局长Margaret Hamburg在《新英格兰医学杂志》上联名发文，称测序平台在临床应用中的批准将为医生在患者护理中更广泛地采用遗传信息铺平道路。

不过，他们也指出，尽管目前已取得一些进展，但仍存在政策、法律和监管问题，而新发现也必须得到验证。此外，医生、医疗保健工作人员和患者仍需要支持和帮助，才能了解基因组数据。

他们谈道：“新一代测序到达这一监管里程碑仅仅是个开始。我们需要共同努力，以确保研究进展和基因组信息的临床应用是基于严谨的证据。”（生物通 余亮）

原文检索

Statement on FDA Clearance of Genomic Sequencing Device for Clinical Use

First FDA Authorization for Next-Generation Sequencer
November 19, 2013DOI: 10.1056/NEJMp1314561