兰大基因组研究获Nature子刊封面，F1000联合推荐

　　

生物通报道：来自兰州大学，深圳华大基因研究院，昆明动物研究所以及美韩等处的研究人员通过基因组数据，研究了牦牛适应高原的遗传学机制，这一相关成果作为当期Nature Genetics杂志封面三大重要成果予以推荐，并且这一成果一经公布后就受到了广泛关注，首先是Science杂志在同一时刻以“What gets yak high”为题进行了在线评论，其后Faculty1000也在基因组研究热点文章中进行了推荐。

牦牛是青藏高原草地生态系统的优势家畜种，对高海拔地区严寒、缺氧、缺草等恶劣条件具有良好的适应能力，为高原地区的游牧民提供了吃、住、行等基本生存保证, 具有不可替代的生态、社会、经济地位。

在这篇文章中，研究人员完成了雌性已驯化牦牛的基因组和转录组的测序，并且还进行了这一动物五个不同组织类型的转录组测序。从中研究人员鉴别出了SNPs，预计的蛋白编码基因，同时也将牦牛与牛的基因组进行比较基因组学分析。并且他们发现牦牛的感官知觉与能量代谢相关基因家族出现了扩展，研究人员还找到了牦牛代谢酶基因和与低氧条件有关的基因正选择迹象。

相关研究成果包括：发现牦牛的感官知觉与能量代谢相关基因家族出现了扩张；在低氧应答、能量吸收和代谢等相关通路上的关键基因发生了正选择进化；这些基因的变化可能有助于牦牛调整身体、应对氧气不足或缺氧情况的生理反应以及帮助牦牛从高原贫乏食物中获取充足能量。

研究人员表示，鉴定这些同源基因发生变异的关键位点能加速人类理解和治疗高原反应和低氧导致的有关疾病。另外，该文获得的大量遗传学数据，特别是鉴定的众多单核苷酸变异，有助于加速牦牛农艺重要性状的遗传分析，进而促进牦牛牛奶和牛肉生产，发展藏区人民的生活和经济。

在这项研究公布之后，几十家研究和新闻单位进行了快速报道，受到了广泛关注。兰州生命科学学院、草地农业生态系统国家重点实验室的邱强博士等为该文的第一作者，通讯联系人为兰州大学刘建全教授以及深圳华大和中国科学院昆明动物所的研究人员。

（生物通：万纹）

原文摘要：

The yak genome and adaptation to life at high altitude

Qiang Qiu，Guojie Zhang， Tao Ma， 1Wubin Qian， Junyi Wang， Zhiqiang Ye， Changchang Cao，Quanjun Hu， Jaebum Kim， Denis M Larkin， Loretta Auvil， Boris Capitanu， Jian Ma，Harris A Lewin， Xiaoju Qian，Yongshan Lang， Ran Zhou， Lizhong Wang， Kun Wang， Jinquan Xia， Shengguang Liao， Shengkai Pan， Xu Lu，1 Haolong Hou，2 Yan Wang，2 Xuetao Zang，2 Ye Yin，2 Hui Ma，1 Jian Zhang，1 Zhaofeng Wang，1 Yingmei Zhang，1 Dawei Zhang，1 Takahiro Yonezawa，11 Masami Hasegawa，11 Yang Zhong，11 Wenbin Liu，2 Yan Zhang，2 Zhiyong Huang，2 Shengxiang Zhang，1 Ruijun Long，1 Huanming Yang，2 Jian Wang，2 Johannes A Lenstra，12 David N Cooper，13 Yi Wu，1 Jun Wang，2， 14 Peng Shi，3 Jian Wang2 & Jianquan Liu1， 15

Domestic yaks (Bos grunniens) provide meat and other necessities for Tibetans living at high altitude on the Qinghai-Tibetan Plateau and in adjacent regions. Comparison between yak and the closely related low-altitude cattle (Bos taurus) is informative in studying animal adaptation to high altitude. Here， we present the draft genome sequence of a female domestic yak generated using Illumina-based technology at 65-fold coverage. Genomic comparisons between yak and cattle identify an expansion in yak of gene families related to sensory perception and energy metabolism， as well as an enrichment of protein domains involved in sensing the extracellular environment and hypoxic stress. Positively selected and rapidly evolving genes in the yak lineage are also found to be significantly enriched in functional categories and pathways related to hypoxia and nutrition metabolism. These findings may have important implications for understanding adaptation to high altitude in other animal species and for hypoxia-related diseases in humans.