Nature综述：表观遗传学预测癌症弱点

　　

生物通报道：由Bellvitge生物医学研究协会癌症表观遗传与生物学研究组Manel Esteller领导的研究组，发表题为“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的综述文章，概况了近期在应用表观遗传学研究方面的最新进展，强调了这一领域的研究将能用于预测肿瘤的行为和弱点。相关成果发表在Nature Reviews Genetics上。

对于人类的各种疾病，尤其是癌症，越来越需要更好的生物标志物，用于疾病早期检测。这些标志物可以改善疾病的早期预防，诊断和预后效果。此外，通过标志物，也有可能根据病人的特点，预测更有效的治疗方法，这是众所周知的个性化医药。

与传统方法互补的基因检测方法可以改进各种疾病的检测方法，但在过去的十年里，表观遗传学很难用于帮助解决这些临床上的问题，正如这篇综述文章所提及的。表观遗传学是一门研究我们遗传序列上的化学改变，以及相同调控蛋白的学科，最著名的表观遗传标记就是在DNA中加入的甲基化基团。

研究报告指出，在过去十年，基于两个基因：MGMT和GSTP1甲基化的两项研究检测，证明这两个表观遗传修饰在预测脑癌是否对替莫唑胺药物敏感，以及区分前列腺癌和良性增长等方面，发挥了关键的作用。

Esteller博士指出，“最令人兴奋的是，研究人员目前正以一种快速的步伐，寻找能预测癌症性能和弱点的新型表观遗传标志物”。

从这个意义上，文章的另外一位作者引用了近期一项研究，在这项研究中研究人员找到了能预测对白血病新一代药物反应的基因的表观遗传改变，绘制DNA甲基化模式的图谱也将能找到之前发现预后不良的肿瘤类型。

除此之外，表观遗传也用在了新生儿疾病筛选方面，据Genome Research最新报道，研究人员成功从疾病筛查（Guthrie卡）得到了表观遗传学信息，使人们可以回顾出生时的表观基因组。

近五十年来，将新生儿的血样点在滤纸上做疾病筛查（Guthrie卡）逐渐成为常规检查步骤，自2000年以来美国已有超过90%的新生儿创立了各自的Guthrie卡。研究人员从Guthrie卡中纯化到了基因组DNA，并进行了DNA甲基化谱分析，研究证实能够从Guthrie卡的样品中得到高质量的甲基化数据（与新鲜样品相比）。

Guthrie卡甲基化谱分析是存档血样新的强大用途，能够提供丰富的表观遗传学和疾病相关信息，包含着人体的健康线索。

（生物通：万纹）

原文检索：

Heyn H, Esteller M. DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges. Nature Reviews Genetics, September 4, 2012.