Science揭示古老基因组的秘密

　　

生物通报道 马克斯•普朗克研究所的研究人员描述了丹尼索瓦人（Denisovans）的基因组，阐明了丹尼索瓦人与现代人类之间的关系。相关研究发表在8月30日的《科学》（Science）杂志上。

由德国马克斯•普朗克进化人类学研究所的Svante Pääbo领导的一个国际研究人员小组在新研究中证实了丹尼索瓦人的遗传变异极低，这表明尽管他们存在于亚洲的大部分地区，长期以来他们的种群并不大。此外，一份综合列表记录了将现代人类与他们的古老亲属区分开的遗传改变。其中一些改变涉及了与脑功能或神经系统发育相关的基因。

2010年，Svante Pääbo和他的同事们对在西伯利亚南部丹尼索瓦洞（Denisova Cave）中发现的一个手指指骨碎片中提出的DNA进行了测序。他们发现它属于一个从前未知的称作丹尼索瓦人的古人类群中的一名年轻女性。多亏了新技术能够分离DNA双螺旋使得每条单链均可进行测序，研究小组对丹尼索瓦人基因组的每个位点进行了30多次的测序，因此生成的基因组序列显示了与来自当今人类已经确定的基因组相似的特性。

在新研究中，Svante Pääbo和他的同事们将丹尼索瓦人基因组与尼安德特人（Neandertal）和11名来自世界各地的现代人基因组进行了比较。他们的研究结果证实了从前的一项研究，来自东南亚岛屿的现代人群与丹尼索瓦人共享基因。此外，来自东亚和南美的人群相比于来自欧洲的人群具有稍多一些来自尼安德特人的基因。“剩余的东亚的一些古老材料相比于丹尼索瓦人与尼安德特人现实更密切的关系，因此我们估计尼安德特人祖先的比例在欧洲要低于亚洲，”研究人员报告说。

该研究的主要作者Matthias Meyer说：“这是一个具有前所未有精度的灭绝基因组的序列。对于大多数的基因组我们甚至可以确定丹尼索瓦女孩分别从她的父母处遗传的两组染色体的差别。”从本研究中，研究人员可以断定丹尼索瓦人的遗传变异要低于现代人。这有可能是因为最初小的丹尼索瓦人群迅速增长同时扩散到了广泛的地理区域。“如果未来尼安德特人的基因组研究显著他们的种群规模以相似的方式随时间改变，那么有可能是非洲的单一种群扩张导致了丹尼索瓦人和尼安德特人，”该研究的领导者Svante Pääbo说。

研究人员此外还生成了从丹尼索瓦人分离后人类基因组发生的100,000个近期变化的列表。其中一些改变影响了与脑功能和神经系统发育相关的基因。另一些有可能影响了皮肤、眼睛和牙齿形态学。“这项研究将帮助确定当古人类最终数量减少及完全灭绝时，现代人群是如何大规模扩张的以及文化的复杂性，”Svante Pääbo说。

今年早些时候，研究人员已经通过在线发布向公众提供全丹尼索瓦人基因组序列。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual

We present a DNA library preparation method that has allowed us to reconstruct a high-coverage (30X) genome sequence of a Denisovan, an extinct relative of Neandertals. The quality of this genome allows a direct estimation of Denisovan heterozygosity, indicating that genetic diversity in these archaic hominins was extremely low. It also allows tentative dating of the specimen on the basis of “missing evolution” in its genome, detailed measurements of Denisovan and Neandertal admixture into present-day human populations, and the generation of a near-complete catalog of genetic changes that swept to high frequency in modern humans since their divergence from Denisovans.