续写Science十大科学突破 新基因组序列

　　

生物通报道：2010年Science十大科学突破之一就是关于尼安德特人（Neandertal）基因组序列测定的完成，这完成了人们的一个长期以来的梦想——第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，其中包括那些在进化上距离我们最近的亲族。

近期一份新的基因组测序成果又令我们将目光投向了这些古老的人类——科学家们完成了尼安德特人亲戚：丹尼索瓦人（Denisovans）的基因组测定。丹尼索瓦人与尼安德特人和现代人关系密切。

这一研究成果公布在8月30日的Science杂志上。

关于Denisovans的化石证据并不多，这个类群的存在是在2010年才被发现，当时科学家们在西伯利亚南部的一个山洞中，发现了三万年前一名年轻女性的指骨化石，这个化石既不是早期现代人，也不是尼安德特人，而属于一种我们尚不了解的类群：Denisovans。

由于Denisovans只有来自手指骨的少量样品，马普进化人类学研究所的Svante Pääbo 研发了一种处理解压缩后的DNA的技术，使其双链中的任何一条都可用于分子测序。利用这种方法，研究组获得了一个非常详尽的基因组序列（30X），类似于现代人类基因组研究中取得的序列质量。

研究人员比较Denisovan的基因组，和来自世界各地的现代人类的基因组。从中发现这一类群与东南亚群岛，包括美拉尼西亚和澳洲原住民人群具有一些更多相似的基因。进一步分析器基因组序列，研究人员还发现了尼安德特人与东亚，南美和欧洲人群的关系。

这项研究还取得了几项发现，比如说，研究人员发现了Denisovans人群分离出去之后，人类基因组出现的近期改变的列表，也就是现代人独有的遗传变异。

这份列表列表将有助于科学家们了解是什么导致现代人与 Denisovans和尼安德特人分道扬镳，而且通过这个被测序的Denisovan人与现代人携带的相同基因，表明此人是黑皮肤、 棕色的头发和棕色的眼睛。除此之外，研究还显示Denisovan人的遗传多样性是相当低的。这可能是因为随着时间的推移，Denisovans生活的地理范围扩大了，那么很可能他们的人口最初很少，但得很快就增多了起来，没有出现增加随着时间而遗传多样性。

如果进一步的研究发现尼安德特人的人群数量随着时间的推移，也是具有相同的模式，那么似乎就说明，走出非洲的单一人群扩张导致了Denisovans 和尼安德特人的出现，研究人员说。

（生物通：张迪）

原文摘要：

A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual

We present a DNA library preparation method that has allowed us to reconstruct a high-coverage (30X) genome sequence of a Denisovan, an extinct relative of Neandertals. The quality of this genome allows a direct estimation of Denisovan heterozygosity, indicating that genetic diversity in these archaic hominins was extremely low. It also allows tentative dating of the specimen on the basis of “missing evolution” in its genome, detailed measurements of Denisovan and Neandertal admixture into present-day human populations, and the generation of a near-complete catalog of genetic changes that swept to high frequency in modern humans since their divergence from Denisovans.