Genome Research：双生子表观基因组研究

　　

生物通报道：基因决定了人生命中的方方面面，不过环境也能对基因产生强烈的影响，这种影响在人出生前就已产生，而且其造成的影响将会伴随人的一生。日前，研究人员首次展示了子宫内环境对新生儿表观遗传学图谱的影响，即我们出生时就带有的DNA化学修饰，这项研究将为人们提供宝贵的疾病风险信息。文章发表在7月16日的Genome Research杂志网站上。

被称为DNA甲基化的表观遗传学标签能影响基因的活性，在正常发育、衰老和糖尿病、心脏病、癌症等疾病中有着重要的作用。有动物体内的研究显示，子宫内环境塑造了基因组的表观遗传学图谱，即表观基因组epigenome。而了解子宫内环境如何塑造人类表观基因组的信息，将为人们提供疾病风险的关键信息，并帮助人们进行健康管理。

同卵双胞胎和异卵双胞胎是理想的表观遗传学研究对象，因为他们都来自同一个母体但各自拥有自己的脐带和羊膜囊，而对于同卵双胞胎而言，他们还享有同样的基因构成。此前的研究显示同卵双胞胎之间，多种组织中的单个基因的甲基化程度会有很大的差异，而了解他们的全基因组DNA甲基化图谱则更为重要。

在这一研究中，一个国际团队的研究人员首次对同卵双胞胎和异卵双胞胎新生儿的脐带组织、脐带血和胎盘的基因组甲基化图谱进行了分析，评估了双胞胎基因、共享母体环境和差异性子宫内环境对其表观基因组的影响。研究团队发现，即使在同卵双胞胎之间，新生儿出生时的表观遗传学图谱也存在着广泛的差异。

“这应该是由于双胞胎在母体环境中经历的不同所引起的，”文章的资深作者，澳大利亚默多克儿童研究院MCRI的Jeffrey Craig博士说。Craig博士补充道，尽管双胞胎共享一个子宫，胎盘和脐带等特定组织的影响可能不同，从而产生了表观遗传学图谱的不同。

有趣的是，研究团队发现与出生体重紧密相关的基因，也是在生长、代谢和心血管疾病中起重要作用的基因，进一步支持了出生体重与糖尿病和心脏病等疾病风险的关联。作者解释道，他们的发现说明子宫内环境的差异对健康相关表观遗传学因素的影响比此前预想的更为深远。

此外，了解新生儿出生时的表观遗传学图谱，也是对其未来健康进行管理的超强工具。“未来科学家有望在人们幼年时期对疾病风险进行鉴别和跟踪，”文章共同资深作者，MCRI的Richard Saffery博士说，“或者甚至能通过特殊的环境或者饮食干预手段，来对个人疾病风险做出相应调节。”

（生物通编辑：叶予）

生物通推荐原文摘要：

Neonatal DNA methylation profile in human twins is specified by a complex interplay between intrauterine environmental and genetic factors, subject to tissue-specific influence.