Nature全球最大规模癌症基因组数据公布

为了促进癌症等疾病的研究，圣犹大儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划公布了迄今为止最大的人类癌症基因组全面数据，这些数据将免费提供给全球的科学团队。所公布的信息数量是目前能从所有人类基因组资源中获取的高覆盖，全基因组数据的两倍之多，这些信息不仅能帮助癌症研究人员，而且对于其它疾病的研究人员来说，也十分有价值。其中一部分数据目前公布在5月29日的 Nature Genetics 杂志上。

　　

——来自上百位美国圣犹大儿童医院患者的全基因组数据，超过了所有其它数据总和

生物通报道：为了促进癌症等疾病的研究，圣犹大儿童医院-华盛顿大学儿童癌症基因组计划公布了迄今为止最大的人类癌症基因组全面数据，这些数据将免费提供给全球的科学团队。所公布的信息数量是目前能从所有人类基因组资源中获取的高覆盖，全基因组数据的两倍之多，这些信息不仅能帮助癌症研究人员，而且对于其它疾病的研究人员来说，也十分有价值。其中一部分数据目前公布在5月29日的 Nature Genetics 杂志（The Pediatric Cancer Genome Project）上。

公布的520个基因组序列包含260个儿科癌症患者的肿瘤样品，以及相应对照的正常样品，儿童癌症基因组计划希望能到今年年底，完成1200个基因组序列的测定。

每个样品都需要在30倍覆盖度水平上进行测序，以确保最大的精确度，圣犹大儿童医院的研究人员分析了这些基因组数据，找出每个儿童正常和癌变细胞中的差别，从而了解最致命儿童癌症中超过一半以上的致病原因，目前已有许多关键的成果发表在各大顶级杂志上。

圣犹大儿童负责这一项目的科学主任：James Downing介绍说，“这方面的努力已经获得了比我们原来预期更多的发现”，“我们希望能将这些信息公开，让更多的科学团队看到，这样我们就能研发更多治疗这些儿童的新方法。并且在我们自己分析这些数据之前，就公开了信息，我们希望能其他研究人员能利用这些丰富的资源，探索儿童和成人其它许多类型的疾病。”

儿童癌症基因组计划于2010年早期启动，是世界上最大的分析儿童癌症遗传起源的项目，在过去三年时间里，这一计划耗资约6500万美元，其中圣犹大儿童医院投资了大部分，5500万美元，包括2000万来自Kay Jewelers的资助。因此这也是第一个主要的私人赞助人类基因组测序项目即时分享了数据成果。目前此类开发数据大部分受到政府资助项目的限制，非政府资助项目一般也不公开。

“这一先例是我们圣犹大儿童医院免费共享信息的一个承诺，在五十年前，我们就敞开了大门，自此免费共享信息已经成为了圣犹大儿童医院的标志”，圣犹大儿童医院懂事，及CEO：William Evans博士说，“儿童癌症基因组计划是一项独一无二的成果，这些信息能加速全球疾病研究的进程。”

目前研究人员可以通过基于欧洲基因组-表型档案网站（Web-based European Genome-Phenome Archive），获取这些序列数据，具体地址为：www.ebi.ac.uk/ega/organisations/EGAO00000000046。

下文： 癌症研究免费资源：儿童癌症基因组数据

（生物通：张迪）

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原文摘要：

The Pediatric Cancer Genome Project
The St. Jude Children's Research Hospital–Washington University Pediatric Cancer Genome Project (PCGP) is participating in the international effort to identify somatic mutations that drive cancer. These cancer genome sequencing efforts will not only yield an unparalleled view of the altered signaling pathways in cancer but should also identify new targets against which novel therapeutics can be developed. Although these projects are still deep in the phase of generating primary DNA sequence data, important results are emerging and valuable community resources are being generated that should catalyze future cancer research. We describe here the rationale for conducting the PCGP, present some of the early results of this project and discuss the major lessons learned and how these will affect the application of genomic sequencing in the clinic.