Nature头条：大猩猩的全基因组

　　

生物通报道  来自英国Wellcome Trust基因科学园的研究人员今天宣布他们已经完成了大猩猩的基因组测序，标志着当前存活的猿科动物最后一个属的基因组也得以破解。尽管确认了人类的近亲是黑猩猩，但研究小组的结果也显示大量的人类基因序列与大猩猩的序列更相似。相关研究论文作为头条发表在《自然》（Nature）杂志网站上。

这是科学家们第一次将所有存活的四种猿科动物包括人类、黑猩猩、大猩猩和红毛猩猩（orang-utans）的基因组进行比对。该研究以独特的视角了解了人类的起源，并为研究人类进化和生物学，以及大猩猩生物学和保护提供了重要的资源。

文章的第一作者、英国韦尔科姆基金会桑格研究所的Aylwyn Scally 说：“解析大猩猩基因组具有非常重要的意义，因为通过它我们可以了解我们的祖先从进化上的近亲分支出来的时间，探索我们的基因与最大的存活灵长类动物大猩猩基因之间的相似性和差异。利用来自雌性西部低地大猩猩（Gorilla gorilla gorilla）Kamilah的DNA，我们装配了大猩猩基因组的序列，并将其与其他猿科动物进行了比对。我们同事还抽取了其他大猩猩的DNA序列样本，探究了大猩猩物种之间的遗传差异。”

该研究小组对人类、黑猩猩和大猩猩中超过11,000个基因进行了筛查，以寻找对进化具有重要意义的遗传改变。研究小组发现尽管就基因组大部分序列而言，人类和黑猩猩在遗传关系上最接近，但也有许多序列并非如此。有15%的人类基因组序列更接近大猩猩基因组序列而非黑猩猩，有15%的黑猩猩序列更接近大猩猩序列而非人类。

研究人员还发现三种猿科动物与感官知觉、听觉和大脑发育相关的基因均显示了加速进化，尤其是人类和大猩猩。

文章的资深作者Chris Tyler-Smith 博士说：“最重要的是，我们的研究发现不仅揭示了物种间的差异，反映了数百万年的进化分歧，还揭示了从共同的祖先开始随着时间相似性的平行改变。我们发现大猩猩与人类有着许多平行的遗传改变，包括我们的听觉进化。科学家们认为人类听觉基因的快速进化与语言的进化相关。我们的研究结果对此提出了质疑，因为大猩猩的听觉基因以与人类以相似的速率进化。”

该研究还阐明了物种间的分歧时间。我们通常认为物种分歧是在某一个时间点，但这并非事实：物种可以在一个相当长的时间过程中发生分离。

该研究小组发现大猩猩从人类和黑猩猩中分支出去是在大约1000万年前。东部和西部大猩猩现在也存在遗传差异，但它们分离则近得多，大概在100万前左右，且分离是逐步的。在某些方面这种分离可以与黑猩猩和矮黑猩猩、现代人和尼安德特人的分离相比较。

文章的资深作者Richard Durbin博士说：“我们的研究完成了猿类动物遗传图谱全面的比对。在历经数十年的争论后，我们的遗传注释与化石记录取得了一致，为古生物学家和遗传学家提供了在相同的框架内开展研究工作的途径。我们的数据是我们为这一谜题收集的最后一块遗传图片，因为再没有其他的存活猿类动物属需要进行研究。”

现在只有少量孤立和濒危的大猩猩种群生存在中非赤道森林中。它们受到严重的威胁，数量不断减少。该研究不仅告知了我们人类的进化，并强调了保护这些重要物种的多样性非常的重要。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence

Gorillas are humans’ closest living relatives after chimpanzees, and are of comparable importance for the study of human origins and evolution. Here we present the assembly and analysis of a genome sequence for the western lowland gorilla, and compare the whole genomes of all extant great ape genera. We propose a synthesis of genetic and fossil evidence consistent with placing the human–chimpanzee and human–chimpanzee–gorilla speciation events at approximately 6 and 10 million years ago. In 30% of the genome, gorilla is closer to human or chimpanzee than the latter are to each other; this is rarer around coding genes, indicating pervasive selection throughout great ape evolution, and has functional consequences in gene expression. A comparison of protein coding genes reveals approximately 500 genes showing accelerated evolution on each of the gorilla, human and chimpanzee lineages, and evidence for parallel acceleration, particularly of genes involved in hearing. We also compare the western and eastern gorilla species, estimating an average sequence divergence time 1.75 million years ago, but with evidence for more recent genetic exchange and a population bottleneck in the eastern species. The use of the genome sequence in these and future analyses will promote a deeper understanding of great ape biology and evolution.