3.21世界唐氏综合症日，你我共关注

　　

生物通报道  每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合症日”。之所以选择这一天，是因为唐氏综合症所具有的独特性，即第21对染色体三体。

唐氏综合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。1866年由英国医生唐•约翰•朗顿（John Langdon Down）在学会首次发表了这一病症。因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，所以唐医生当时将这种病叫做蒙古痴呆症，这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。尽管过去的研究显示随着产妇的年龄增加会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。原因是是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。然而，近年来也有不少低龄产妇生出唐氏综合症患婴。

由于唐氏综合症是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿，且目前该疾病尚无有效的治疗方法。因此妊娠期妇女进行产前筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义，也成为了当前产前筛查的重点。

传统唐氏筛查测试包括超声波和血液激素测试。血液激素测试主要是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。然而无论是超声波还是血液激素测试均只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会概率，而不能明确胎儿是否患上唐氏症。有机会导致假阳性或假阴性，尚需借助临床产前诊断技术，如羊膜穿刺、绒毛活检术、静脉穿刺术等明确诊断。尽管后者具有检出率高的特点，但同时会给孕妇带来流产或胎儿畸形的风险。

1997年香港中文大学的卢煜明教授研究组发现女性在怀孕期间，体内的胎儿通过与母体的代谢交换，会释放游离DNA和RNA至母亲的血浆之中。在这项成果的基础上，近年来科学家们开始开发无创产前基因检测技术，并将这一技术应用到了唐氏综合症的筛查中。相关的服务目前国内外也都已经出现。例如去年Sequenom宣布推出一种用于检测胎儿唐氏综合症的新型检测方法，这种名为MaterniT21的检测方法采用的是无创检测技术，最早可以在怀孕10周的时候筛查出唐氏综合症高风险胎儿，有效率达到98.6%（Nature：无创产前诊断时代的到来 ）。

而目前在国内，走在这一技术前沿的是作为世界最大规模的基因组学研究中心华大基因。华大基因于2008年开展胎儿“唐氏综合症”无创基因检测项目的研发;并于2010年底率先在国内开始临床应用工作，目前已经与全国十余家医院合作。据华大基因的研究人员介绍他们所采用的无创产前诊断技术仅需抽取孕妇5ml的外周血。研究人员随后对孕妇血浆进行分离，然后提取血浆中的游离DNA并建库，随后进行DNA测序，经过信息分析，最后给出报告。与唐氏筛查相比，该技术假阳性率较低，其具有无创、安全取样，精确检测的特征（访谈：解析华大无创产前基因检测新技术）。

2012年的唐氏综合症日如期而至，我们期待有更多的人共同关注这一疾病，意识到产前筛查这一疾病的重要性。也祝愿天下即将为人父母者均能拥有一个健康的小宝贝。

（生物通：何嫱）