Nature公布17个关键基因组测序结果

　　

生物通报道：来自英国牛津大学，剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院等处的研究人员完成了17个关键小鼠基因组的测序工作，为了解功能变异体的分子性质以及实验鼠的系统发生史提出了新见解，这些数据将是新一代功能分析的一个重要资源。相关的两篇文章公布在Nature杂志上。

领导这项研究的包括牛津大学Jonathan Flint教授等人，Flint教授现为英国皇家精神学院院士、牛津大学默顿学院院士、桑格学院人类遗传研究中心的精神科学研究负责人，目前从事抑郁症遗传研究。

实验小鼠已成为生物医学研究的关键模型。小鼠参照基因组的序列初稿是2002年发表的，但一些变异形式仍不是很清楚。

在最新的文章中，研究人员对来自17个关键小鼠基因组（包括大多数常用的内交品系和它们的先祖）的序列进行了分析，发现了广泛的基因变异，为了解功能变异体的分子性质以及实验鼠的系统发生史提供了见解。这些数据将是新一代功能分析的一个重要资源。

另外一篇文章，研究人员描述了13个经典内交小鼠品系和4个野生型内交小鼠品系基因组中结构变异体的情况，并将它们当中的很多以碱基对的分辨率进行了定位。尽管它们普遍存在，但结构变异体被发现对表现型变异的影响相对较小。

除此之外，近期Nature子刊也公布了一项小鼠干细胞研究方面的重要成果，来自日本的科学家们成功地在体外将实验鼠的精原干细胞培育成了精子，这一成果将有助于男性不育症的研究。

研究人员从出生8天的雄性实验鼠体内提取出精原干细胞，并从出生5天至8天的实验鼠体内摘取精巢，然后将精原干细胞注入精巢的生精小管内，经过43天的培养，精原干细胞发育成了精子细胞。

利用这些精子细胞，通过体外受精培育出52个受精卵，然后植入雌性实验鼠体内，最终产下5只小鼠。这5只小鼠都健康成长，其中3只雌鼠后来通过自然交配，又产下了21只小鼠。研究小组由此认为利用这种方法培育的精子具有正常功能。

原文摘要：

Mouse genomic variation and its effect on phenotypes and gene regulation

We report genome sequences of 17 inbred strains of laboratory mice and identify almost ten times more variants than previously known. We use these genomes to explore the phylogenetic history of the laboratory mouse and to examine the functional consequences of allele-specific variation on transcript abundance, revealing that at least 12% of transcripts show a significant tissue-specific expression bias. By identifying candidate functional variants at 718 quantitative trait loci we show that the molecular nature of functional variants and their position relative to genes vary according to the effect size of the locus. These sequences provide a starting point for a new era in the functional analysis of a key model organism.