罗氏454新升级，读长达1,000 bp[新品推荐]

生物通报道，罗氏旗下454生命科学昨日宣布推出了全新的GS FLX+系统。此仪器能够产生高达1,000 bp的测序读长，赶超了传统的毛细管电泳测序法。读长的改善也使得通量提升了近50%，达到1 Gb，从而降低了大型测序项目的测序成本。这种新的性能水平代表了生命科学行业的一个里程碑，让高通量测序技术首次带来了与Sanger法相当的准确性和读长。

来自早期用户的热情反馈也体现了长读长对于基因组分析和探索的价值。早期试用项目显示了长读长对于多个应用的重要性，这些应用包括整个基因组的de novo测序和拼接，全面的转录组图谱分析、环境样品的宏基因组鉴定等等。在分辨复杂基因组的高度重复区域时，这种长且准确的读长特别有用，可显著改善拼接。

宾夕法尼亚州立大学的研究人员已经利用这种超长读长，来鉴定濒临灭绝的袋獾的遗传多样性，该研究成果发表在近期的《PNAS》杂志上¹。袋獾，亦被称作塔斯马尼亚恶魔，是一种有袋类的食肉动物，现今只分布于澳大利亚的塔斯马尼亚州。自1999年起，袋獾面部肿瘤病（Devil Facial Tumour Disease，简称DFTD）估计已使袋獾的数量下降20%至50%。

在此项研究中，研究人员利用GS FLX+系统的长读取、GS FLX Titanium的末端配对读取以及短读取的数据组合，对两只袋獾的基因组进行了测序和拼接。在这两只袋獾中，一只拥有对一些DFTD菌株的天然抗性，而另一只则在野外患上了这种疾病。

文章的通讯作者，宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学教授Stephan Schuster认为，对于如此独特的物种，GS FLX+ 系统长且准确的读长对跨越重复元件和全面准确的基因组拼接很关键。研究人员还使用比较基因组方法开发了一个理论模型，来预测哪些袋獾需要圈养，以最大限度地保留物种的遗传多样性。这种方法可推广到其他濒危物种。

GS FLX+系统可作为一台新仪器购买，也可在现有GS FLX系统上现场升级。该系统还特有一个重新设计的试剂室，能容纳GS FLX Titanium Sequencing Kit XL+的更大试剂体积。测序流动循环数的增加，再加上试剂和软件的优化，使得读长增加到1,000 bp。该仪器也能向后兼容现有的GS FLX Titanium Sequencing Kit XLR70。

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454生命科学的总裁兼CEO Christopher McLeod表示：“我们的团队全力以赴推动系统性能，并实现了类似Sanger的读长和准确性。我们早期用户以及生命科学界的反应都是非常积极的。我们希望将这项升级推广到全世界的用户，并继续向人们展示长读长测序的价值。”（生物通 余亮）

参考文献：

1 Miller W et al. Genetic diversity and population structure of the endangered marsupial Sarcophilus harrissi (Tasmanian devil). (2011) PNAS ePub.