华中科技大《Human Mutation》解析miRNA基因

　　

生物通报道  近期来自华中科技大学的研究人员在国际学术期刊《Human Mutation》(IF: 6.0)上发表了题为“Genome-wide identification of SNPs in MicroRNA genes and the SNP effects on MicroRNA target binding and biogenesis.”的研究论文，公布了关于miRNA相关SNP的研究新成果。

领导这一研究的是华中科技大学生命科学与技术学院的郭安源教授，主要从事生物信息学和系统生物学在复杂疾病中的研究，包括数据整合、数据库构建、miRNA调控、比较基因组学和二代测序数据的分析研究等。

miRNA是一类长度在19－24 个核苷酸(nt)左右的内源性非编码小分子单链RNA，在进化过程中高度保守，能通过与靶基因mRNA特异性的碱基互补配对，引起靶基因mRNA的降解或者抑制其翻译，广泛地负调控靶基因的表达，参与动植物的生理病理过程。已有多篇文章报道miRNA或miRNA靶基因上的单核苷酸多态性位点（SNP）与疾病有关。

在该文章中，研究人员通过生物信息学方法确定人类所有miRNA基因上的SNP，分析这些SNP对miRNA靶基因的调节影响，并通过实验验证了部分SNP对miRNA和靶基因的结合影响，首次报道了miRNA中的SNP能产生新的靶基因结合位点。同时为方便同行研究，还构建了一个界面美观、简单易用的生物信息数据库miRNASNP (http://www.bioguo.org/miRNASNP/)。该文章对于探索miRNA的功能、寻找疾病相关SNP提供了非常有用的资源和信息。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Genome-wide identification of SNPs in microRNA genes and the SNP effects on microRNA target binding and biogenesis.

MicroRNAs (miRNAs) are studied as key regulators of gene expression involved in different diseases. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in miRNA genes or target sites (miRNA-related SNPs) have been proved to be associated with human diseases by affecting the miRNA-mediated regulatory function. To systematically analyze miRNA-related SNPs and their effects, we performed a genome-wide scan for SNPs in human pre-miRNAs, miRNA flanking regions, target sites, and designed a pipeline to predict the effects of them on miRNA-target interaction. As a result, we identified 48 SNPs in human miRNA seed regions and thousands of SNPs in 3' untranslated regions with the potential to either disturb or create miRNA-target interactions. Furthermore, we experimentally confirmed seven loss-of-function SNPs and one gain-of-function SNP by luciferase assay. This is the first case of experimental validation of an SNP in an miRNA creating a novel miRNA target binding. All useful data were complied into miRNASNP, a user-friendly free online database (http://www.bioguo.org/miRNASNP/). These data will be a useful resource for studying miRNA function, identifying disease-associated miRNAs, and further personalized medicine.

作者简介：

郭安源

2002年毕业于南开大学，获生物化学学士学位
2007年毕业于北京大学，获生物信息学博士学位
2007.9-2009.9 在美国弗吉尼亚联邦大学和范德堡大学进行博士后研究
2009.10-现在 华中科技大学生命科学与技术学院

研究领域：
1．生物信息学和系统生物学在复杂疾病中的研究，包括大规模实验数据的分析和整合，疾病基因筛选，从蛋白质相互作用和网络通路等方面研究复杂疾病的分子机理；
2．比较基因组学研究，不同基因组信息的比较以及特定基因和基因家族的起源进化；
3．生物信息学数据库构建和在线分析工具设计。
 
论文与获奖情况：
博士期间曾参与研究多项国家自然科学基金项目以及国家863计划和973计划子项目
发表SCI期刊重要论文十多篇，其中单篇SCI被引用近百次。