罗氏NimbleGen 序列捕获技术捕捉MHC区域序列用于疾病研究[创新技巧]

罗氏NimbleGen公司和华大基因BGI公司宣布，他们已经开发出了主要组织相容性复合物（MHC）的区域序列捕捉解决方案。这个新方案可以轻松地捕获和富集这些高重复性区域，使人类MHC区域的深度测序进一步提高。这种新的样本制备方法，克服传统PCR和基因组富集的方法的局限性，便于疾病和药物研究用。

罗氏NimbleGen公司和华大基因BGI公司宣布，他们已经开发出了主要组织相容性复合物（MHC）的区域序列捕捉解决方案，该方案采用了NimbleGen SeqCap EZ　Choice Library定制型液相序列捕获产品，革新了MHC区域序列富集方法。这个新方案可以轻松地捕获和富集这些高重复性区域，使人类MHC区域的深度测序进一步提高。这种新的样本制备方法，克服传统PCR和基因组富集的方法的局限性，便于疾病和药物研究用。

主要组织相容性复合物，位于6号染色体短臂上，是一个大型基因簇，在3.6MB的区域内包括了150个表达基因。 MHC对于数以百计的疾病发生发展过程起了关键作用，包括癌症，艾滋病，糖尿病，动脉硬化和白血病等。鉴于其在调节免疫系统的重要作用，MHC已成为药物研究和开发的主要目标。

MHC具有高度多态性，使得这一区域的研究相当困难，这一区域的基因密度（每百万个碱基含有37个基因）比整个基因组（每百万个碱基含有7个基因）的平均基因密度高出五倍。由于其多态性，连锁不平衡，单体型遗传的特质，MHC成为了研究及应用的目标，包括人口演变，亲子鉴定，HLA配型和器官移植配型。

这个新MHC区域捕捉方案不仅针对传统的MHC区域（3.37MB），而且包括约1.6MB的 MHC周边区域，提供一个总计4.97Mb（chr6：28477797-33448354），包括8个已知的单体型。

这项新技术旨在对于97％以上的MHC区域进行定向测序，目标覆盖接近100％的基因编码区序列。 采用这一技术的实验结果，与传统的基因分型技术的一致性达99.42％。而且，这项技术不仅能够确定已知的单核苷酸多态性（SNP）的单倍体型，更有可能发现新SNP。