韩斌nature子刊发表基因组研究新成果

12月4日，来自中科院上海生命科学研究院、中科院北京基因组研究所等机构的科研人员联合在在国际著名学术期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）上发表了题为“Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a world-wide collection of rice germplasm”的研究论文。

　　

生物通报道  12月4日，来自中科院上海生命科学研究院、中科院北京基因组研究所、中国水稻研究所及中科院遗传与发育生物学研究所的科研人员联合在在国际著名学术期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）上发表了题为“Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a world-wide collection of rice germplasm”的研究论文。

领导这一研究的是中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所/国家基因研究中心、中科院北京基因组研究所的韩斌研究员。其要研究方向是水稻基因组测序、比较基因组学研究和水稻功能基因组学研究。研究成果多次发表在《自然》、《自然遗传学》、《基因组研究》和《植物细胞》等杂志上。曾于2007年获得国家自然科学二等奖。

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，也是世界上近一半人口的主食。在长期的自然选择和人工驯化过程中，人类已经选育了大量的遗传多样性丰富，并具有优质、高产、抗病抗逆和适应不同生态环境生长等优良农艺性状的水稻种质材料，积累了宝贵的资源。如何高效鉴定全球栽培稻种质资源的遗传多样性以及快速、准确地挖掘水稻优良性状相关基因，以更好地为水稻遗传改良服务，是非常重要和具有挑战性的研究课题。

在这篇文章中，中科院的研究人员利用第二代高通量基因组测序技术，对广泛收集的950份代表性中国水稻地方品种和国际水稻品种材料进行基因组重测序。他们开发了一套有效算法可以对低丰度测序数据进行高效、准确、快速基因分型鉴定和对缺失数据进行填充，因而构建了一张精确的水稻高密度基因型图谱（Haplotype Map）。通过群体遗传学分析，初步鉴定了一些影响水稻群体分化的基因组区段和候选基因。

更为重要的是，他们通过对950份水稻品种材料进行了系统的水稻抽穗期和产量相关性状的考察，并利用构建的水稻高密度基因型图，在粳稻群体、籼稻群体和整个水稻群体中进行了全基因组关联分析，鉴定到多个新的关联位点。为了更准确地鉴定相关基因，他们进一步开发了一种基于单体型分析的局部基因组序列组装的算法，对基因区的不同等位基因分别进行组装，鉴定序列变异。在定位到的关联区域中，通过整合水稻基因注释、芯片表达谱信息和序列变异信息，已经能够直接鉴定到部分候选基因。因此，该研究体系将能够用于更精确地对候选基因进行筛选和鉴定。

该项研究开创了新的基因组关联分析的研究技术和方法，对复杂性状相关基因的高效鉴定有新的突破。

此外，同日《Nature Genetics》杂志还刊载了来自另外两个中国研究团体的最新研究成果。在其中一篇文章中，中山大学研究人员领导的一个国际小组在中国汉族人群中鉴定出了强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）的两个新易感基因位点。这些研究发现对科学家们更深入地了解汉族人群强直性脊柱炎发生的分子机制，探索强直性脊柱炎风险预测，并为未来强直性脊柱炎的诊断、治疗、新药研发提供了新的靶点。

在另一篇文章中，来自华大基因、北京大学深圳医院等机构的研究人员在肾透明细胞癌基因组学研究中获得新突破，研究人员采用外显子测序，鉴别出了23个与肾透明细胞癌相关的显著突变基因，其中12个基因是首次被发现。这一研究成果为肾癌的诊断、治疗提供了新思路。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a worldwide collection of rice germplasm

A high-density haplotype map recently enabled a genome-wide association study (GWAS) in a population of indica subspecies of Chinese rice landraces. Here we extend this methodology to a larger and more diverse sample of 950 worldwide rice varieties, including the Oryza sativa indica and Oryza sativa japonica subspecies, to perform an additional GWAS. We identified a total of 32 new loci associated with flowering time and with ten grain-related traits, indicating that the larger sample increased the power to detect trait-associated variants using GWAS. To characterize various alleles and complex genetic variation, we developed an analytical framework for haplotype-based de novo assembly of the low-coverage sequencing data in rice. We identified candidate genes for 18 associated loci through detailed annotation. This study shows that the integrated approach of sequence-based GWAS and functional genome annotation has the potential to match complex traits to their causal polymorphisms in rice.

作者简介：

韩斌

1963年4月生，1992年在英国John Innes Centre, The Sainsbury Laboratory获博士学位;1992-1998年，在英国剑桥大学植物科学系做博士后研究； 1998至今，中科院国家基因研究中心。自2001年2月起担任水稻基因组研究项目专家组组长和国家基因研究中心主任，负责水稻4号染色体的精确测序和籼、粳稻比较基因组学研究。国际水稻基因组测序计划(IRGSP)合作组核心成员。

研究方向：水稻功能基因组学研究；研究内容：主要已水稻为模式植物和材料，开展植物功能基因组学和比较基因组学研究。

获奖情况：2003年3月获首届“中国科学院创新文化建设先进个人”光荣称号；2003年9月获中央组织部、人事部、中央宣传部、教育部、中央统战部和科学技术部授予的“留学回国人员成就奖”；2003年12月“水稻基因组第四号染色体测序及分析”项目获得上海市科学技术进步奖一等奖，排名第一；2004年4月被评为2001-2003年度上海市劳动模范。