加华裔学者研究唐氏综合症获突破 发现新病源基因

　　

    据加拿大《星岛日报》报道，加拿大一华裔教授领导的最新研究发现，破坏脑细胞的基因，存在于唐氏综合症(Down  Syndrome)和脑退化症(Alzheimer's  Disease，前称老人痴呆症)病者身上。而从研究唐氏综合症发现，如何阻止脑退化症患者大脑中正常基因的活力增加，是未来发展预防及治疗脑退化症药物的重要线索。  

 

　　卑诗大学(UBC)与温哥华沿岸卫生局组成、由加拿大脑退化症研究专家、现任UBC医学院教授宋伟宏带领的研究小组发现，破坏脑细胞的基因，存在于唐氏症和脑退化症患者身上。这项发现，现发表在最新一期《生物化学期刊》(Journal  of  Biological  Chemistry)。  

 

　　逾65岁长者约一成脑退化

 

　　他指出，65岁以上的长者，约一成可能罹患脑退化症；85岁以上长者，则增至三至五成有可能罹患脑退化症。  

 

　　宋伟宏说，脑退化症发病原因还不清楚，但已知病者中，5%是属遗传，也就是基因突变引起，其中又有很小部分，属于唐氏综合症儿童智障病人。他解释说，唐氏综合症患者在第21号染色体上，比正常人多一条染色体，会导致婴儿一出生就有智障与身体上的其它障碍。宋伟宏表示：“一般患唐氏综合症的儿童，到30岁以后可能同时患典型的脑退化症，例如大脑萎缩、神经细胞的死亡。”  

 

　　毒性蛋白会杀掉脑细胞

 

　　本来，医学专家一直不清楚为何大脑细胞会死亡，经研究发现，在第21号染色体上多出来的染色体，有一名为钙调磷酸(Regulator  of  Calcineurin  1，简称RCAN1)的毒性蛋白，会杀掉脑细胞。  

 

　　宋伟宏指出，脑退化症病者染色体与常人一样，但大脑的基因毒性蛋白也增加，虽然原因不清楚，但他相信，中风、高血压等有可能导致基因的活力增加，就产生更多的毒性蛋白，回过头来杀死脑细胞。  

 

　　宋伟宏又说：“这研究提供一个解释，亦即不论在唐氏综合症或脑退化症患者，都有基因活化产生毒性蛋白的问题，下一步是研发新药物阻止这基因产生毒性蛋白的功能，对预防治疗唐氏症和脑退化症会有帮助。  ”  

 

　　脑退化症通常影响到60岁以上长者，目前全加拿大有23.8万罹患脑退化症，到了2031年，脑退化症和其它类似疾病，将影响到75万人。  (徐嘉铭)