年轻院士两篇文章利用遗传标记解析起源之谜

　　

生物通报道：中国科学院昆明动物研究所张亚平院士领导的研究小组在东亚人群，以及藏族人起源问题上获得了重要的成果，这些成果都是以线粒体DNA(mtDNA)为遗传标记的研究中获得的。

第一篇文章中，研究人员通过收集分析了采自84个中国人群6000余份样本的mtDNA序列，结果显示迄今甄别出来的mtDNA事实上均源自非洲起源的建群类型M或N，没有发现可能追溯至古人类的母系遗传组份。这一研究成果公布在国际重要期刊《Mol Biol Evol》上。

来自体质人类学、语言学和经典遗传学的证据认为，东亚人群存在一个以长江为界的古老而明显的南北分界线。然而研究人员基于多种遗传标记对东亚人群进行系统研究后发现，南方群体和北方群体间虽然存在一定的遗传差异，但这种差异并不是截然的。来自于临近地理区域的人群在主成分分析图上表现出相近的关系，因而他们推测地理距离隔离对东亚人群的遗传结构具有重要影响。群体间的地理距离隔离和南北方群体间群体扩张历史的差异可能是导致南北群体遗传差异的重要原因。

随着大量mtDNA全基因组信息的积累，东亚人群的母系遗传结构已经得到较为清晰的认识。然而，研究中仍发现有一些mtDNA类型无法识别，虽然这些未定类型的分布频率很低，但其系统发育地位究竟如何迄今仍不得而知。与此同时，由于东亚具有丰富且较为连续的古人类化石记录，该地区人群因而被认为可能为独立起源或存在来自古人类的遗传贡献。虽然该观点被来自Y染色体的研究工作所否定，但不同的声音认为，Y染色体研究仅能从父系角度排除该可能性，并不能否定存在母系贡献的可能。显然，如果现代东亚人群中确实存在源自古人类的母系遗传贡献，那么这些类型则很可能分布于那些低频且迄今无法确定其系统发育地位的mtDNA类型之中。

为了解决这个问题，研究人员对东亚人群进行了大规模研究。通过收集分析了采自84个中国人群6000余份样本的mtDNA序列，从中甄别出近200个未定类型，采用mtDNA全基因组测序等手段确定所有未定类型的系统发育地位，并将结果应用于其它已发表的5000余份东亚人群mtDNA序列数据。研究结果揭示，迄今甄别出来的mtDNA未定类型事实上均源自非洲起源的建群类型M或N，没有发现可能追溯至古人类的母系遗传组份。

另外这一研究小组采集了覆盖藏族在中国所有主要聚居地（西藏、青海、甘肃、四川及云南）的680份藏族人群样本（包括西藏地区样本388份），较全面而系统地进行了现代藏族人母系遗传结构的研究。这一研究成果公布在PNAS上。

目前，对现代藏族人的传统遗传研究以及以线粒体DNA和Y染色体为遗传标记的研究基本都认为藏族的祖先是新石器时代从中国北方西迁的移民，这同历史记载是相符的。但现在的藏族人中是否存在旧石器晚期进入青藏高原的现代人祖先的遗传组份呢？

由于以前有关藏族的遗传研究分辨率不足、样本量偏小、采样自藏族最主要聚居地——西藏的样本更少，这些都使得以前的研究难以判断藏族群体中是否存在的古老的遗传组份。

研究人员考虑到现在各地区尤其是东亚的线粒体DNA系统发育背景已经比较清晰，带领博士生赵勉和孔庆鹏研究员等采集了覆盖藏族在中国所有主要聚居地（西藏、青海、甘肃、四川及云南）的680份藏族人群样本（包括西藏地区样本388份），较全面而系统地进行了现代藏族人母系遗传结构的研究。

其结果表明，现代藏族人98％左右的母系遗传组份可以追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群，这与之前的历史记载以及遗传研究结果是一致的。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Large-scale mtDNA screening reveals a surprising matrilineal complexity in East Asia and its implications to the peopling of the region

In order to achieve a thorough coverage of the basal lineages in the Chinese matrilineal pool, we have sequenced the mitochondrial DNA (mtDNA) control region and partial coding-region segments of 6,093 mtDNAs sampled from 84 populations across China. By comparing with the available complete mtDNA sequences, 194 of those mtDNAs could not be firmly assigned into the available haplogroups. Completely sequencing 51 representatives selected from these unclassified mtDNAs identified a number of novel lineages, including five novel basal haplogroups that directly emanate from the Eurasian founder nodes (M and N). No matrilineal contribution from the archaic hominid was observed. Subsequent analyses suggested that these newly identified basal lineages likely represent the genetic relics of modern humans initially peopling East Asia, instead of being the results of gene flow from the neighboring regions. The observation that most of the newly recognized mtDNA lineages have already differentiated and show the highest genetic diversity in southern China provided additional evidence in support of the Southern-Route peopling hypothesis of East Asians. Specifically, the enrichment of most of the basal lineages in southern China and their rather ancient ages in Late Pleistocene further suggested that this region was likely the genetic reservoir of modern humans after they entered East Asia.