人类基因组计划定能实现其潜力

　　

   专访：人类基因组计划定能实现其潜力——访计划领军人、美国国家卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯

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        １０年前的６月２６日，人类基因组工作草图绘制完毕。１０年来，人类基因组计划使人类不断深化对自身和疾病的认识，给生命科学带来了深远影响，但并未如美国前总统克林顿所说，使“多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。

 

        对此，曾担任这一计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的弗朗西斯·柯林斯在接受新华社记者采访时表示，长远来看，“人类基因组计划定能实现其潜力”。

 

        柯林斯认为，人类基因组计划的最大意义在于它打开了一扇揭示人类生物学巨大和复杂前景的大门。他表示，由于人类基因组测序，科学家拥有了更加强有力的工具，可以研究遗传因素在更复杂的疾病，例如癌症、糖尿病、心脏病中发挥的作用，可以研究人类对艾滋病等传染病的易受感染性。基因组测序推进了从非常罕见到十分普通的遗传疾病的诊断，也使发现新疾病成为可能。此外，基因组研究阐明了衰老的过程，并提供了有关长寿秘诀的诱人线索，能够帮助人们理解甚至可能重组导致衰老的分子机制。

 

        柯林斯说，人类基因组计划的目标很简单，就是确定人体基因组的３０亿个碱基对的序列。“研究人员明白，碱基对背后隐藏着的信息可以扩展我们有关人体的知识，改善人类健康。不过，他们同样明白，完成人类基因组测序仅是为理解基因组各部分如何工作及其影响所做工作的开始。基因组研究并非冲刺，它是一场需要长期持续付出以获取最大成功的马拉松。”

 

        他提醒说，基因并非在真空中运转，其他重要因素也在影响人类患一些最常见疾病的风险。这些因素包括抽烟、饮食、锻炼以及暴露于污染的环境。因此，“除非作为人类的我们极大地改变我们的生活方式和环境，否则我看不到一个所有常见疾病能完全预防或消除的将来”。

 

        在人类基因组计划实施过程中，是为基因组申请专利还是免费开放数据库等成果，两种观点曾经尖锐对立。柯林斯当初支持并且至今仍坚定捍卫后一种观点。他认为，免费开放数据库“是人类基因组计划留下的最有意义的财富，这一财富给我带来了这样一个希望——全球研究团体将利用这一无主宝藏找到对抗疾病的创新方式”。

 

        柯林斯认为，测序技术应用主要面临两大挑战，其一是降低脱氧核糖核酸测序的成本。过去１０年中，科学界已在这一领域取得了重大进步。首个人类基因组测序的成本大约为３０亿美元。如今，为一个基因组测序的成本约为９５００美元。他期待，今后４至５年，成本能降到１０００美元或以下。

 

        第二个也是更大的挑战是探索一种可行方式，以分析基因组测序带来的海量数据并使成果造福患者。他说：“如果生物学、医学、统计学以及计算机科学界最优秀的人才能齐心协力，我们也能克服这一挑战。”

 

        柯林斯表示，他对人类基因组计划实现其潜力“有信心”，因为（基因组研究遵循的）技术第一定律表明，对一个真正的变革性发现而言，其直接效果总被高估，而其长期效果总被低估，“我们从人类基因组测序所了解的，完全证明了定律的正确性”。