安徽医科大，复旦大学等最新Nature Genetics文章

　　

生物通报道：来自安徽医科大学第一、第二附属医院，复旦大学华山医院，北京大学人民医院等处的研究人员利用全基因组关联分析研究(GWAS)发现白癜风易感基因，这是首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病，为最终征服白癜风这种复杂疾病奠定了第一步基础。这一研究成果公布在Nature Genetics在线版上。

领导这一研究的是安徽医科大学张学军教授，其早年毕业于安徽医科大学，现任安徽医科大学校长，主要致力于皮肤遗传病，特别是复杂性皮肤遗传病研究。

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，皮肤黑素细胞被破坏，但是原因不明。目前，我国患者人数已经超过1000万。由于该病发无定处，但好发于颜面等暴露部位，所及之处皮肤色素完全脱失而成瓷白色，严重影响形象美观，甚至毁损患者容貌，给患者带来巨大精神痛苦。与此同时，白癜风还经常合并炎症性肠病、银屑病、类风湿性关节炎、甲状腺病、糖尿病、恶性贫血以及系统性红斑狼疮等多种自身免疫性疾病，严重危害患者身心健康和生活质量。

这种疾病是由于原发性皮肤脱色性病变而形成的局限性或泛发性白色斑片，易诊难治，常被人们惊恐地称作“不死的癌症”，它的发病原因等一直不明。

在这篇文章中，安徽医科大学第一、第二附属医院、复旦大学华山医院等国内30多家单位共同协作，历时5年，采用国际最先进的全基因组关联分析方法和生物分析技术，通过对近2万份样本进行分析，以强有力的证据指出由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因，首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病，并构建了第一个亚洲人群白癜风病例对照的全基因组关联分析数据库，为今后白癜风易感基因的深入研究打下坚实的基础。

安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队从事皮肤病遗传学研究已有10余年，建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库，收集和储存了近15万份皮肤病样本和资源。在此基础上，该团队从2007年起率先在国内开展皮肤复杂疾病的全基因组关联分析研究，先后发现了银屑病、系统性红斑狼疮和麻风的易感基因，为我国今后开展其他重大疾病的疾病基因组学研究积累了实践经验。

这项计划中，研究人员在国家863计划、973计划、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金B类杰出青年基金、安徽省财政厅和科技厅专项科研基金的资助下完成的。研究团队通过对近2万例中国汉族和维吾尔族白癜风患者和健康对照进行基因分型，在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的基因。

据新华网报道，张学军教授表示人类要征服常见疾病和复杂疾病，必须找到引起疾病的易感基因；而全基因组关联分析研究正是目前人类寻找常见疾病和复杂疾病易感基因最有效的方法之一。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析研究已经发现了近百种复杂疾病的几百种易感基因，但由于欧美人种和亚洲人种不同，同样的疾病可能存在易感基因的差异。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Genome-wide association study for vitiligo identifies susceptibility loci at 6q27 and the MHC

We conducted a genome-wide association study of generalized vitiligo in the Chinese Han population by genotyping 1,117 cases and 1,429 controls. The 34 most promising SNPs were carried forward for replication in samples from individuals of the Chinese Han (5,910 cases and 9,916 controls) and Chinese Uygur (713 cases and 824 controls) populations. We identified two independent association signals within the major histocompatibility complex (MHC) region (rs11966200, Pcombined = 1.48 × 10−48, OR = 1.90; rs9468925, Pcombined = 2.21 × 10−33, OR = 0.74). Further analyses suggested that the strong association at rs11966200 might reflect the reported association of the HLA-A*3001, HLA-B*1302, HLA-C*0602 and HLA-DRB1*0701 alleles and that the association at rs9468925 might represent a previously unknown HLA susceptibility allele. We also identified one previously undescribed risk locus at 6q27 (rs2236313, Pcombined = 9.72 × 10−17, OR = 1.20), which contains three genes: RNASET2, FGFR1OP and CCR6. Our study provides new insights into the genetic basis of vitiligo.

作者简介：

张学军

男，1955年8月出生，安徽宿松人。
1989年获安徽医科大学免疫学硕士学位，
1994年获复旦大学（原上海医科大学）皮肤病与性病博士学位。曾担任第九次国际皮肤科学大会秘书长。
享受国务院政府特殊津贴，是首批国家“百千万人才工程”第一、二层次人选，卫生部有突出贡献中青年专家，教育部优秀骨干教师。

现任职务：
　　安徽医科大学校长、
　　教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室主任、
　　安徽医科大学皮肤病研究所所长。

学术兼职：
　　中国医师协会皮肤科医师分会副会长、
　　中华医学会理事、
　　国际皮肤科学会(ISD)常务理事、
　　《Journal of Investigative Dermatology》编委、
　　美国Mayo Clinic客座教授、
　　吴阶平医学奖评审委员会委员等。

研究领域：
　　致力于皮肤遗传病，特别是复杂性皮肤遗传病研究
　　主编包括普通高等教育国家级规划教材《皮肤性病学》第5、6、7版
　　国家卫生部医学研究生规划教材《医学科研论文的撰写与投稿》等在内专著、教材和科普丛书等10部，
　　共发表SCI论文83篇，累积影响因子225分，论文被他引350次。
　　先后主持国家“九五”、“十五”863计划项目、
　　国家自然科学基金重点项目和面上项目、
　　世界艾滋病基金项目等国际国内重大项目10余项，取得了一系列重要原创性成果。

荣誉奖励：
　　是首批国家“百千万人才工程”第一、二层次人选、
　　卫生部有突出贡献中青年专家、
　　教育部优秀骨干教师。
　　获2005年首届全国高等学校医药优秀教材奖一等奖。
　　获2005年度和2006年度中华医学科技奖一等奖、
　　2005年度教育部自然科学奖二等奖和安徽省科学技术奖二等奖以及其他省部级三等奖5项。