最新Science 两篇中国科学家文章

　　

生物通报道：上周五出版的Science杂志上聚焦两个中国研究小组的最新成果，这两项成果分别是：分析6个有反常性痤疮特征的汉人家庭成员的基因组序列，以及碳收支研究。

来自中国医学科学院基础医学研究所，国家人类基因组北方研究中心等处的研究人员分析了6个有反常性痤疮特征的汉人家庭成员的基因组序列，从而发现了与阿兹海默症，以及这种皮肤病有关的突变。

反常性痤疮是一种特殊的皮肤化脓性炎症，好发于顶浆分泌腺聚集分布处，是由于毛囊上皮细胞存在某种缺陷而引起毛囊口阻塞，继发腺体炎症和细菌感染。这一疾病病因仍不明，发病有家族聚集性，遗传方式符合常染色体显性遗传，此外，雄激素过多、吸烟、细菌感染等也可能参与发病，并发症有皮肤瘢痕挛缩、各种窦道和瘘管形成，以及继发皮肤鳞状细胞癌等。

这种疾病比较罕见，其关键性的特征包括引流窦道、痛性皮肤脓肿及破相疤痕。在同期的Science杂志的Brevium中提到，德国哲学家Karl Marx被认为就患有这种皮肤病。

在最新这篇文章中，研究人员发现了一种这种疾病的基因突变，从而帮助我们更加了解了一种信号转导通路，而这种通路是阿兹海默病的一个药物标靶。因此这一发现对于研究阿兹海默症也具有重要意义。

研究人员为了研究反常性痤疮的基础遗传机制，分析了6个有反常性痤疮特征的汉人家庭成员的基因组序列。结果发现了看来会通过令一种叫做伽马-分泌酶减活而引起该疾病的数个突变基因。 人们已知这些伽马-分泌酶基因中的2个基因的突变会引起一种早发型的阿兹海默病及非阿兹海默型痴呆症。

令人感兴趣的是，对罹患反常性痤疮患者的初步分析没有发现阿兹海默病的迹象。如果进一步的研究证明了这些突变是通过不同的机制引起这两种疾病，这将对伽马分泌酶在阿兹海默病AD中的作用机制及阿兹海默病的治疗药物应该如何以这种酶为标靶具有重要的意义。

另外来自美国哥伦比亚大学，中科院地球环境研究所的研究人员通过对全球主要大洋底栖有孔虫B/Ca和δ13C组成的系统研究及与陆地记录的对比，定量化了末次冰期以来海洋、陆地和大气碳库之间相互交换作用的变化及其交换通量。

在全球变暖日益关注的当下，碳收支是其中一个最重要的议题，也是一个存在最多争议和不确定性的科学问题。在冰期，陆地生物圈的碳被转移到深海中，已被广泛认识。然而，人们对在冰消期，由海洋释放的CO2通量，及其如何导致各大圈层系统碳库的重新组织和配分知之甚少。

研究人员通过对全球主要大洋底栖有孔虫B/Ca和δ13C组成的系统研究及与陆地记录的对比，定量化了末次冰期以来海洋、陆地和大气碳库之间相互交换作用的变化及其交换通量。结果表明，由深海释放的CO2在冰消期早期（17.5–14.5 kyr）主要存储于大气中，而在冰消期晚期（14–10 kyr）很大部分被陆地生物圈生长的植被所吸收利用。这对于认识冰期-间冰期尺度下大气CO2变化的原因以及过去气候变化具有重要的科学意义，并将为全球变暖情形下全球碳收支提供最直接的类比情景。评审人对该项成果给予了高度评价，认为是“一个重大的进展”。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Gamma-Secretase Gene Mutations in Familial Acne Inversa

Acne inversa (AI), also known as hidradenitis suppurativa, is a chronic, recurrent, inflammatory disease of hair follicles that often runs in the family. We studied six Chinese families with features of AI as well as additional skin lesions on back, face, nape, and waist, and found independent loss-of-function mutations in PSENEN, PSEN1, or NCSTN, the genes encoding essential components of the -secretase multiprotein complex. Our results identify the -secretase component genes as the culprits for a subset of familial AI, implicate the -secretase-Notch pathway in the molecular pathogenesis of AI, and demonstrate that familial AI can be an allelic disorder of early-onset familial Alzheimer's disease.

Loss of Carbon from the Deep Sea Since the Last Glacial Maximum

Deep-ocean carbonate ion concentrations ([CO32–]) and carbon isotopic ratios (δ13C) place important constraints on past redistributions of carbon in the ocean-land-atmosphere system and hence provide clues to the causes of atmospheric CO2 concentration changes. However, existing deep-sea [CO32–] reconstructions conflict with one another, complicating paleoceanographic interpretations. Here, we present deep-sea [CO32–] for five cores from the three major oceans quantified using benthic foraminiferal boron/calcium ratios since the last glacial period. Combined benthic δ13C and [CO32–] results indicate that deep-sea-released CO2 during the early deglacial period (17.5 to 14.5 thousand years ago) was preferentially stored in the atmosphere, whereas during the late deglacial period (14 to 10 thousand years ago), besides contributing to the contemporary atmospheric CO2 rise, a substantial portion of CO2 released from oceans was absorbed by the terrestrial biosphere.