Nature，Science聚焦多项基因组成果

　　

生物通报道：基因组研究是一门新兴的、发展迅速的生命科学，其普遍应用及向其他学科、领域的不断渗透日趋明显，这些学科涵盖了现代农业、生物能源、生态环境和人类健康等各个方面。近期Nature，Science等杂志公布了系列基因组研究成果，引起极大的关注。

首先是本期的Nature杂志（1月14日）发表了三个基因组研究的成果，第一个是来自美国农业部USDA，美国能源部联合基因组研究所等多处研究人员联合公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱，并对基因组序列进行了史无前例的广泛分析，分析这种重要的豆科植物：大豆如何将四种关键的元素：光照，水，二氧化碳和氮转换称蛋白和油。

组成这一研究团队的研究人员来自18个机构单位，历时15年进行大豆基因组的研究，这一团队利用全基因组鸟枪测序（whole genome shotgun sequencing）方法完成了大豆11亿个碱基对中85％序列的测定，这为解码其它2万多种豆科植物的基因组提供了关键的参考依据。

除此之外，来自美国的两个研究小组发表了癌症基因组的相关进展，其中来自英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院（Wellcome Trust Sanger Institute）的研究人员从一位小细胞肺癌患者的一个骨髓转移体系中获取了一个细胞系的基因组，这种癌症是吸烟诱导的典型癌症类型，其序列包含烟草的烟雾里所存在的超过60个致癌基因中其中一些的突变特征。

另外Illumina等处的研究人员将一个黑素瘤细胞系的全部基因组序列与来自同一个体的一个类淋巴母细胞系进行对比。这是对一种固体肿瘤所做的首次全面突变分析，它显示了反映因暴露于紫外线所造成的DNA损伤的一个主导性突变特征。这两项研究总体而言说明了，下一代测序技术将会怎样为我们提供有关突变过程、修复通道和与癌症发育相关的基因网络的信息。

而Science杂志上，来自英国约克大学以及IDna遗传公司的研究人员绘制出了青蒿的基因组图谱。青蒿中提取的青蒿素是重要的抗疟疾物质，因此将来通过基因改良有望大大提高青蒿素产量，生产更多抗疟药物。

研究人员对青蒿植物所有的mRNA分子进行了测序，并绘制出了有关基因组图谱。RNA是由DNA（脱氧核糖核酸）经转录而来的，带着相应的遗传信息。研究人员从图谱中识别出了与青蒿繁殖有关的特定基因和标记分子，对它们进行改良，可用来提高青蒿产量，降低青蒿素的生产成本。

之后研究人员在实验室中培育了数代青蒿，以验证他们的研究成果。他们证实，青蒿这种在中国已经栽种了1000多年的药用植物可以改良成为一种种植范围更广的“全球性植物”。

另外同期Science杂志还公布了三种寄生性金小蜂的基因组序列，这些昆虫常常被认为是膜翅目昆虫的“实验用大鼠”，膜翅目昆虫包括黄蜂、蜜蜂和蚂蚁。 这些细小的蜂类以及它们多种多样的寄生性亲族会螫刺许多其它的昆虫，并在这些昆虫（其中包括许多重要的农作物害虫以及会传播疾病的昆虫）的身体上产卵。因此金小蜂基因组序列的测定可能为控制这些麻烦的有害昆虫开启新的门径。

（生物通：万纹）

原文摘要：

A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure

Cancer is driven by mutation. Worldwide, tobacco smoking is the principal lifestyle exposure that causes cancer, exerting carcinogenicity through >60 chemicals that bind and mutate DNA. Using massively parallel sequencing technology, we sequenced a small-cell lung cancer cell line, NCI-H209, to explore the mutational burden associated with tobacco smoking. A total of 22,910 somatic substitutions were identified, including 134 in coding exons. Multiple mutation signatures testify to the cocktail of carcinogens in tobacco smoke and their proclivities for particular bases and surrounding sequence context. Effects of transcription-coupled repair and a second, more general, expression-linked repair pathway were evident. We identified a tandem duplication that duplicates exons 3–8 of CHD7 in frame, and another two lines carrying PVT1–CHD7 fusion genes, indicating that CHD7 may be recurrently rearranged in this disease. These findings illustrate the potential for next-generation sequencing to provide unprecedented insights into mutational processes, cellular repair pathways and gene networks associated with cancer.