Nature Genetics：全基因组助力月经研究

　　月经初潮（menarche）及月经停经（menopause）是女性心理及生理健康的两个重要的里程碑。月经初潮及月经停经对停经前和停经后女性的健康有重要的意义。月经初潮及月经停经与女性正常生殖功能有密切关系：月经初潮标记着女性生殖系统的成熟以及进入生殖年龄；月经停经则标记着女性生殖能力的终点。

  

最近美国哈佛大学何春艳教授通过全基因组水平相关性研究寻找与月经初潮和月经停经年龄相关的基因变型。研究数据来源于美国现有的两个大的全基因组扫描：癌症敏感性基因标记（Cancer  Genetic  Markers  of  Susceptibility,  CGEMS）项目和妇女基因组健康研究（Women’s  Genome  Health  Study,  WGHS）项目。

  

CGEMS  项目对1145例停经后侵入性乳腺癌患者和1142例相应年龄的对照者进行全基因组水平相关性研究，旨在找到诱导致该病的单核苷酸多态性（SNP）。这2287名妇女来自于护士健康研究（Nurse’s  Health  Study,  NHS），该全基因组扫描包括540000  SNPs。WGHS对15151  名妇女研究参与者测定了约317000  SNPs  基因型。所有NHS和WGHS研究参与者都记录了月经初潮和月经停经年龄。

  

研究人员首先在每一个单独的研究项目中进行了全基因组水平月经初潮年龄及月经停经年龄的研究。结果发现两个染色体区域的10个基因变型与月经初潮年龄相关，以及4个染色体区域的13个基因变型与月经停经年龄相关。这些新的基因位点的发现将进一步帮助了解正常生殖功能以及与这两个性状相关疾病的分子机制。

  

何春艳告诉《科学新闻》：“这项课题是第一个在全基因组水平寻找影响月经初潮和月经停经年龄的基因变型的相关性研究。了解影响月经初潮或月经停经年龄的遗传因子有重要的临床意义，它可以进一步阐明这些与月经初潮或月经停经相关的疾病的机理，进而帮助疾病的控制的预防。”

  

中山大学附属第二医院妇产科林仲秋教授认为，通过全基因组水平相关性研究，如能找到与此相关的确切的基因，对了解某一特定女性的月经初潮和月经停经年龄是有帮助的。但是，“通过基因变型的研究对月经初潮和月经停经年龄也是推测的，只不过可能这个推测范围小一点而已。再者，对于某一特定女性来说，该研究的作用也仅仅是局限于推测月经初潮和月经停经年龄而已，并不能改变其月经初潮和月经停经年龄。”林仲秋说。

  

参考文献：

  

Nature  Genetics,  2009,  41:724-728