Nature：癌症基因组计划重大变革

　　

生物通报道，3年前，国际基因组学会在美国启动“癌症基因组计划”，一如当年“人类基因组计划”引发民众对新计划的无限期待。癌症基因组计划预计在未来13年里找出肺癌、脑癌、卵巢癌等所有困扰人类的基因元凶，从而诊断并治愈这一世纪绝症。

 

3年过去了，研究人员湮没在人类基因组的繁杂序列中，癌症基因组计划的成员之一国际癌症基因组研究团队（International Cancer Genome Consortium，ICGC）希望简化工作模式。

 

事与愿违的现实

原本ICGC的研究者希望对25000个肿瘤样本进行全面测序工作，届时将获得大量不同的基因组全序列。尽管，测序技术已经更新换代，测序仍是项繁杂的工作，有些基因序列对癌症研究没有意义。

 

与其浪费人力物力和时间，研究人员准备精简工作，提高效率，只对基因组的外显子（exons）进行测序。测定外显子序列显然比测全基因组序列要轻松多了，只需针对外显子区域的DNA即可。并且，测定外显子比测全基因组序列要经济的多。

 

上周在冷泉港召开的生物基因组大会上，部分癌症学专家表示，外显子测序显然是一项有意义的措施。能比较快速地让科学家了解癌症。

 

在这次的会议中，来自Wellcome Trust Sanger研究所的Michael Stratton表示，他对24个乳腺癌样本测序，分析了2000个染色体重排的问题，包括序列重复分析，序列缺失分析和序列交换分析。获得了如此多的数据，让人很难区分哪些变化是对人体有害的，哪些会引起癌变。

 

不同的声音

尽管有人认为目前的焦点应该集中在外显子测序工作上，尽管Michael Stratton认为目前先进行外显子测序比较有意义，他认为很多非编码区，比如转录子区，转录的RNA可能对基因的表达具有重要的意义，长远来看，全基因组测序还是必要的。

 

来自华盛顿大学的Elaine Mardis也认同这一观点，她不久前在Nature上发表了一篇白血病癌症基因组测序的文章，在实验中获得了大量的数据，要细致了解需要花费巨大的精力，她认为，有很多有意义的突变在编码区，因此现阶段关注外显子测序是有意义的。

 

一致认定以外显子测序为工作重心

为了提高研究的效率，研究者们现阶段同意以开展外显子测序工作为工作重心。长远的全基因组测序工作将留待日后继续。

 

更多细节

Exome sequencing takes centre stage in cancer profiling

http://www.nature.com/news/2009/090512/full/459146b.html