安徽医科大《Nature》子刊发现致病基因

　　

生物通报道，合肥医科大学附属第一医院皮肤病研究所，中国人类基因组研究中心，山东皮肤病与性病研究所等处的研究人员首次发现了银屑病的致病基因，该研究成果刊登在最新一期的《Nature Genetics》上。

 

据新华网消息，安徽医科大学皮肤遗传研究团队与国家人类基因组南方研究中心、上海生物芯片国家工程中心黄薇研究员课题组合作，在全国三十多家医院皮肤科共同协助下，采用人类全基因组关联分析研究（GWAS）方法，通过大量样本研究，发现了导致皮肤表皮细胞更新速度异常的“罪魁祸首”－－LEC基因产生变异。这一发现对阐明该疾病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发具有重大科学价值。

 

据悉，安徽医科大学皮肤遗传研究团队已建立了国际上最先进的全基因组关联分析研究技术平台，除银屑病之外，目前正在进行系统性红斑狼疮、麻风、特异性皮炎以及白癜风的GWAS研究，争取发现更多的疾病易感基因。

 

银屑病

银屑病俗称“牛皮癣”，是一种易于复发、难以根治的常见复杂疾病。银屑病的发生，是因为银屑病患者的皮肤表皮细胞更新速度远远高于正常人（正常人表皮细胞更新一代２８天，而银屑病患者只需３天），其结果为大量皮肤增厚，鳞屑脱落。

 

原文摘要：Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21

【Abstract】

We report the first large genome-wide association study (GWAS) in a Chinese population to identify susceptibility variants for psoriasis using a two-stage case-control design. In the first stage, we carried out a genome-wide association analysis in 1,139 cases and 1,132 controls of Chinese Han ancestry using Illumina Human 610-Quad BeadChips. In the second stage, we took top SNPs forward for replication in two independent samples of 5,182 cases and 6,516 controls of Chinese Han ancestry, and 539 cases and 824 controls of Chinese Uygur ancestry. In addition to the strong replication for two known susceptibility loci MHC (rs1265181, P = 1.93  10-208, OR = 22.62) and IL12B (rs3213094, Pcombined= 2.58  10-26, OR = 0.78), we identified a new susceptibility locus within the LCE gene cluster on 1q21 (rs4085613, Pcombined = 6.69  10-30, OR = 0.76).