华大1周连发2篇Nature文章

　　

生物通报道，华大基因研究院近期可谓硕果连连，12月7号刚在Nature系列期刊Nature Biotechnology上提出泛基因组概念，随后，12月13号即在Nature在线版上发表大熊猫基因组成果（Nature当即发布了2篇评论性文章）。

 

2篇文章的通讯作者均为华大基因研究院的王俊研究员与汪建研究员，2位在今年4月曾合作在Nature上发表一篇封面文章，文章内容为“炎黄一号”基因组测序结果。

 

大熊猫基因组精细图发布

大熊猫基因组2008年3月启动，目前已经完成了大熊猫“晶晶”基因组精细图的测序和组装工作。大熊猫有染色体21对，基因组大小2.4G，重复序列含量36%，基因2万多个。经过二倍体测序，证明大熊猫基因组仍然具备很高的杂合率，从而推断具有较高的遗传多态性，不会濒于灭绝。经过对同源基因的分析发现，大熊猫不喜欢吃肉主要是因为一个基因T1R1失活了，无法感觉到肉的鲜味，但是大熊猫本身没有能够消化竹子纤维的基因，消化竹子纤维则主要靠胃肠道细菌群。在已经进行全基因组测序的物种中，大熊猫基因组与狗的基因组最接近；数据分析结果同时还进一步支持了大多数科学家所持的“大熊猫是熊科的一个亚种”的观点，证明了熊科内部各类群的分类情况。

 

这一研究工作是全球第一个使用新一代合成法测序技术完成的基因组序列图，全部组装和分析软件都是深圳华大基因研究院自主编写的。该成果证明了短序列也能组装成完整基因组，并将成为基因组绘图的国际标准。新的测序技术使得成本降低了几个数量级，时间也缩短了几倍，极大加速了解码生命的进程。

 

相关成果文章已经发布在Nature在线版（12月13日）上，The sequence and de novo assembly of the giant panda genome；doi:10.1038/nature08696; Received 19 August 2009; Accepted 24 November 2009; Published online 13 December 2009

 

泛基因组概念提出

深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》论文首次提出了“人类泛基因组”的概念,即人类群体基因序列的总和,并因此树立了新的人类基因组测序标准,指出了未来 医学研究的方向,反映了我国基因组学在世界的领先地位。

 

该研究使用深圳华大基因研究院自主研发第二代测序技术大基因组组装工具,对炎黄一号基因组进行了深度测序和拼接,发现了人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。例如,在该研究中发现了主要在亚洲人群内特有的基因序列。该研究同时也对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装,也得到类似结论,而这些结论之前因为技术方法限制未能被国外研究发现。

 

据悉,目前国际人类基因计划完成的基于欧洲人DNA完成的参考基因组序列是目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。多年来,大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与该参考基因组相似,仅有替换或重排性质的变化。该论文树立了新的人类基因组测序标准,并指出了未来医学研究的方向,反映了我国基因组学在世界的领先地位。

 

相关成果文章：Building the sequence map of the human pan-genome；Nature Biotechnology 7 December 2009 | doi:10.1038/nbt.1596

（生物通 小茜）