Science：亚洲人SNP分析显示遗传多元化图谱

　　

生物通报道，由人类基因组组织机构（Human Genome Organization, HUGO）泛亚太地区SNP联盟（Pan-Asian SNP Consortium）发起的一项大型研究首次通过SNP分析获得了亚洲人群SNP遗传多元化图谱，并以此分析了亚洲人群的历史移民路线，相关研究成果文章Mapping Human Genetic Diversity in Asia发表在最新一期的Science杂志上。

 

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

 

HUGO Pan-Asian SNP Consortium的研究人员一项在跨越整个亚洲的近2000人中所做的大规模的遗传变异研究表明，亚洲大陆的人口主要是通过某单一的迁徙活动而形成的。

 

据Jin Li披露，亚洲是面积最大且人口最多的大陆。该大陆有着显著的文化和语言上的多元性。但是人们对该大陆的人类遗传学变异的模式却不甚了解。

 

HUGO Pan-Asian SNP Consortium的研究人员分析了代表了73个亚洲和2个非亚洲人群中的个体遗传变异。

 

分析的结果显示，在所有的亚洲人群中存在着相当可观的相互关联性，其中包括那些先前根据语言学、文化和人种学的证据认为没有通婚关系的人群。 研究人员还发现，就遗传学的相互关联性来说，那些来自相同语言组的人群容易簇集在一起（尽管有数个例外），而非按照地理上的比邻关系而簇集在一起；从而提示，人群的混合或是相当近期的事件，或是他们采纳了不同的语言。 人们曾经就亚洲移民活动是通过两起殖民浪潮（一次是向东南亚的移民以及后来的向中亚和东北亚的一次移民），或是仅仅只有单独一次的人群迁徙存在着争论。 这些新的结果与第二种情景相一致，它们意味着亚洲的主要基因库来自现代人类的某一单个的起初的进入，可能接着而来的是一个遍及整个大陆的从南至北的迁徙。

 

 

文字说明: 假定的亚洲人群前历史移民路线。

资料来源: Image © Science/AAAS

（生物通 小茜）

 

生物通推荐原文检索

"Mapping Human Genetic Diversity in Asia," by the HUGO Pan-Asian SNP Consortium. Please see the article for a full list of authors.

 

附详细介绍

人群遗传多样性是人类群体遗传学和人类学研究中的一个重要命题，亚洲人群起源、迁徙和融合历史悠久而复杂，使得亚洲人群遗传多样性研究充满了挑战和机遇。在生物学研究发展到现在的后基因组时代，通过在基因组水平全面而细致地研究人群遗传多样性，精细地解析人群遗传结构，重新审视群体、个体以及基因片段的遗传亲缘关系，一方面有助于深入了解亚洲人群的起源、迁徙和融合的历史，另一方面对寻找复杂疾病遗传因素的研究设计以及人口健康科技发展具有重要参考价值。

这项研究作为“泛亚SNP计划”的第一期成果，于2009年12月10日发表在美国《科学》杂志，由国际人类基因组组织-泛亚SNP计划协作组的90多位研究人员共同完成。中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所和复旦大学的金力教授和计算生物学所的徐书华副研究员作为共同通讯作者负责数据分析和文章写作（另外两位通讯作者来自于新加坡国立基因组研究所），其他研究人员来自包括中国、印度、印度尼西亚、日本、韩国、马来西亚、菲律宾、新加坡、中国台湾、泰国以及美国在内的11个国家和地区。

“泛亚SNP计划”是在生物芯片技术日趋成熟并刚刚开始服务于群体基因组学研究的大背景下开展起来的。2005年项目正式启动后，各国研究人员密切合作。经过近4年的研究，共收集了覆盖东亚、南亚及东南亚各区域的70多个亚洲代表人群的样本，采用Affymetrix公司的芯片技术对1700多例样本进行了全基因组基因分型。其中，DNA样本由各个国家和地区的研究人员负责收集；基因分型工作由中国国家人类基因组南方研究中心、印度基因组学与综合生物学研究所、日本东京大学、韩国国家健康研究所基因组学研究中心、马来西亚理科大学、新加坡基因组研究所、台湾中央研究院生物医学研究所以及美国昂飞芯片公司共同完成。

该项研究发现，亚洲人群的遗传结构与人群的语言结构有很好的对应关系，包括阿尔泰、汉藏、苗瑶、侗傣、南亚、南岛等语系都有相应可识别的遗传成分，其相关性甚至高于遗传结构与人群的地理分布的关系，说明现代人群的流动性很大，但文化语言的凝聚力依然很强。另一方面，研究发现大多数通常意义上的人群都包含多个遗传组分，说明亚洲人群之间的基因交流相当频繁。东亚人群的典型南北分布以及遗传多样性从南到北的梯度递减模式揭示了东亚人群的南方起源和史前北迁历史。通过系统深入的分析，研究认为现代亚洲人群的基本遗传结构特征和地理分布模式主要是人群早前迁移的结果。尽管近期的人口流动和基因交流使得亚洲人群的遗传结构更加错综复杂，但基于全基因组数据的研究仍然可以揭示史前的人群迁徙以及人群融合历史。该研究从全基因组水平揭示了亚洲人群的精细遗传结构，系统阐明了亚洲人群遗传结构与地理分布及语言结构之间的关系，并发展了单倍型共享方法，深入探讨了亚洲人群起源、迁徙历史、人群融合模式以及人群遗传结构形成的机制。

金力教授指出，“这项研究如此广泛地将这么多亚洲国家的研究机构和研究人员联系到一起，为同一个目标而工作，这在人类遗传学领域还是第一次，在其他研究领域也是少见的。要最终解决亚洲人群遗传历史研究中的问题，需要更高密度的群基因组遗传标记，这将是下一期研究的目标。”

徐书华博士表示，“在这样的国际合作项目中贡献自己的力量，是一个很好的经历，其实也是一个学习的过程。从课题设计、数据分析、结果讨论、研究报告撰写、一直到文章发表，你可以学到很多。在这个过程中，你可以深切地感受到计算生物学的重要性，你也可以深入地了解到人类群体遗传学和进化遗传学领域中有太多的问题期待解决。在这个过程中，我们逐渐建立了系统的数据分析平台，更重要的是我们组建了自己的团队，这是一个很好的开端。”

这项研究工作得到了国家杰出青年基金、国家自然科学基金委、科技部、上海市科委、上海生命科学研究院优秀青年人才前沿领域项目、赛诺菲-安万特-上海生命科学研究院优秀青年人才基金项目以及香港王宽诚教育基金会的资助。